A functional assay for heterozygous mutations in the GTPase activating protein related domain of the neurofibromatosis type 1 gene
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Implementation of molecular biological methods in diagnostics and treatment
Call for proposals
Implementace molekulárně-biologických metod v diagnostice a léčbě 2 (SMZ02003NM)
Main participants
Fakultní nemocnice Brno
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Funkční analýza heterozygotních mutací v centrální oblasti (GRD) genu pro neurofibromin (NF1).
Annotation in Czech
Doplnit stavájicí DNA banku souboru NF 1 pacientů o RNA banku. Zavést metodu FASAY na kontrolních cDNA vzorcích s potvrzenou mutací v GRD doméně i mimo ni. Aplikace optimalizované FASAY na připravený soubor NF1 pacientů (RNA banka) a verifikace sekvenčnízměny na úrovni DNA. Stanovit výpovědní hodnotu výsledků získaných metodou FASAY a pokusit se odhadnout vliv definovaného genotypu na fenotyp.
Scientific branches
R&D category
—
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics
Completed project evaluation
Provider evaluation
N - Nesplněno zadání
Project results evaluation
Při projednávání výsledků řešení prog. projektu formou posouzení Průb. zprávy o řešení projektu poskytovatel zjistil, že se řešitelům dosud nepodařilo zajistit potřebné podmínky pro řešení schváleného programového projektu a naplňování stanovených cílů.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2003
Realization period - end
Jan 1, 2005
Project status
S - Stopped (prematurely terminated) multi-year project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP/2004/MZ0/MZ04NM/U/N/5:2
Data delivery date
May 13, 2005
Finance
Total approved costs
563 thou. CZK
Public financial support
553 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
10 thou. CZK