Idiopathic generalized epilepsy: Correlation of genotype and fenotype. Mutational analysis of genes for neuronal voltage gated sodium channels (SCN1A, SCN1B, SCN2A).
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Research and development in the sphere of neurology and psychiatry
Call for proposals
Výzkum a vývoj v oblasti Kardiovaskulárních chorob 17 (SMZ02003NF)
Main participants
Fakultní nemocnice v Motole
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Idiopatické generalizované epilepsie: Korelace genotypu a fenotypu. Mutační analýza genů pro napěťově řízené sodíkové kanály (SCN1A, SCN1B, SCN2A).
Annotation in Czech
Vytvořit detailně fenotypově a genealogicky charakterizovaný soubor pacientů s idiopatickou generalizovanou epilepsií, u těchto pacientů provést mutační analýzu genů SCN1A, SCN1B, SCN2A. Korelovat fenotyp klinicky detailně definovaných pacientů s jednotlivými syndromy idiopatické generalizované epilepsie se zjištěným genotypem, vyvodit ze získaných dat diagnostické, terapeutické, profylaktické a prognostické závěry. Vytvořit a vést registr pacientů s idiopatickou generalizovanou epilepsií s detailními fenotypovými a genealogickými údaji s DNA bankou za účelem doplnění mutační analýzy nově popsaných genů a případných celogenomových vazebných studií pod patronací celogenomových vazebných studií pod patronací subkomise pro epileptogenetiku ILAE.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FG - Paediatrics
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
195patients(132with idipatic generaliz.epilepsy,50with febrile seizures)with epilepsy were included.We analyzed complete gene SCN1Aand in 30 subjects also known mutations of SCN1B+GABRG2.We found only 1 noncoding mutation in SCN1A(c.5385G-A).
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2003
Realization period - end
Jan 1, 2005
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP06-MZ0-NF-U/01:1
Data delivery date
Jun 23, 2006
Finance
Total approved costs
1,702 thou. CZK
Public financial support
1,544 thou. CZK
Other public sources
17 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK