Detection and analysis of mutations in mitofusin 2 gene (MFN2) as the known most common cause of axonal forms of hereditary neuropathies Charcot Marie Tooth (CMT 2).
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Departmental Programme of Research and Development - MH II from 2008 to 2011
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví II 2 (SMZ0200901)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NS10554-3/2009
Alternative language
Project name in Czech
Detekce a analýza poruch mitofusin 2 genu (MFN2), jako nejčastější známé příčiny axonálního typu dědičné neuropatie Charcot Marie Tooth (CMT 2).
Annotation in Czech
Vyšetření genu pro mitofusin 2 ( MFN2) u pacientů s axonálním typem ( typ 2) dědičné neuropatie Charcot Marie Tooth (CMT2). Porucha MFN2 genu byla nedávno objevena jako zřejmě nejčastější příčina (20 %) axonálního typu (typ2) dědičné neuropatie. Ze shromážděného souboru pacientů s chorobou CMT budou vybráni pacienti s typem 2 (axonální lézí) a to jak z rodin se sporadickým výskytem dědičné neuropatie 2, tak z rodin s výskytem neuropatie ve 2 a více generacích. Jejich DNA bude vyšetřena pomocí sekvenování všech 17 kódujících exonů MFN2 genu včetně přilehlých intronových sekvencí. V součastnosti je k dispozici soubor nejméně 100 pacientů s CMT2, u kterých je přepoklad nálezu mutací u 10-20 z nich. U pacientů s prokázanými mutacemi v MFN2 genu bude přešetřen fenotyp a bude provedeno DNA vyšetření u dostupných příbuzných k potvrzení segregace mutace s fenotypem CMT2. V případě nálezu dosud nepopsané mutace bude k upřesnění kausálního vlivu vyšetřen vzorek 100 kontrolních anonymizovaných DNA.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Pathogenic mutations were detected in 6,5% of 139 patients with CMT2 from 64 unrelated families using sequencing analyses of all 17 coding exons. MLPA analyses did not detected any deletion in 73 selcted patients without MFN2 mutations.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2009
Realization period - end
Dec 31, 2011
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Aug 8, 2011
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP12-MZ0-NS-U/09:3
Data delivery date
Oct 31, 2013
Finance
Total approved costs
2,025 thou. CZK
Public financial support
2,025 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK