Autosomal recessive demyelinating neuropathy type CMT4C ? analysis of the SH3TC2 gene and a clinical study.
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Ministry of Health?s Departmental Research and Development Programme III
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 1 (SMZ0201001)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NT11521-4/2010
Alternative language
Project name in Czech
Autosomálně recesívní typ dědičné neuropatie CMT4C - analýza genu SH3TC2 a klinicko genetická studie u českých pacientů s demyelinizačním typem neuropatie pro efektivní a cílenou diagnostiku a terapii CMT.
Annotation in Czech
Defekty v SH3TC2 genu byly nedávno objeveny jako zřejmě častá příčina autosomálně recesivně dědičného demyelinizačného typu Charcot-Marie-Tooth (CMT). Cílem projektu je vyšetření genu pro SH3TC2 u pacientů s demyelinizačním typem dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth (CMT4C) a zjištění prevalentních mutací v tomto genu v české populaci. To vše pro zavedení efektivní DNA i klinické diagnostiky CMT 4C v ČR. Ze shromáždeného souboru pacientů s chorobou CMT budou vybráni pacienti s demyelinizačním typem neuropatie, u kterých lze předpokládat autosomálně recesivní typ přenosu - přibližně 120 pacientů. Jejich DNA bude vyšetřena pomocí sekvenování všech 17 kódujících exonů genu SH3TC2 . U pacientů s prokázanými mutacemi v SH3TC2 genu bude upřesněn fenotyp abude provedeno DNA vyšetření u dostupných příbuzných k potvrzení segregace mutace s fenotypem CMT4C. V případě nálezu dosud nepopsané mutace bude k upřesnění kausálního vlivu vyšetřen vzorek 100 kontrolních anonymizovaných DNA.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Mutations in the SH3TC2 gene are a frequent cause of hereditary neuropathy among Czech patients.
Solution timeline
Realization period - beginning
Sep 1, 2010
Realization period - end
Dec 31, 2013
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 26, 2013
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP14-MZ0-NT-U/04:2
Data delivery date
Sep 2, 2014
Finance
Total approved costs
3,846 thou. CZK
Public financial support
3,846 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK