New generation sequencing and genotyping approaches of DNA analysis for effective and comprehensive molecular diagnostics of less common and novel types of hereditary neuropaties Charcot-Marie-Tooth.
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Ministry of Health?s Departmental Research and Development Programme III
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 4 (SMZ0201301)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NT14348-3/2013
Alternative language
Project name in Czech
Využití nových sekvenčních a genotypizačních metod DNA analýzy pro efektivní diagnostiku méně častých a nových typů dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth.
Annotation in Czech
Dědičná neuropatie Charcot-Marie-Tooth (CMT) je nejčastějším dědičným neurologickým onemocněním a patří s prevalencí až 1:2500 mezi nejčastější geneticky podmíněná onemocnění vůbec. V ČR je tedy chorobou CMT postiženo až 4000 osob. CMT je příkladem skupiny chorob s extrémní genetickou heterogenitou, kdy mutace v již více než 50 různých genech mohou být příčinou CMT. V posledních 2-3 letech došlo k rychlému rozvoji a dostupnosti nových sekvenčních a genotypizačních technologií s obrovskou kapacitou a možností vyšetření stovek a tisíců genových sekvencí současně během krátké doby a za zlomek ceny, která se stala dostupnou i pro např. sekvenování celého exomu (všech kódujících částí všech genů). To dává možnost pro zásadní zefektivnění molekulární diagnostiky u geneticky velmi heterogenních skupin neurologických chorob, zejména dědičné neuropatie CMT. Tyto nové možnosti vysokokapacitního vyšetření je nezbytné využít i pro klinickou diagnostiku neurologických chorob a tento cíl si klade i tento projekt.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
198 patient were tested with targeted gene panel sequencing with 5 consecutive gene panels. The cause of inherited peripheral neuropathy was identified in 26 % of them, causal mutacion found in 25 genes.
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2013
Realization period - end
Dec 31, 2015
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 20, 2015
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP16-MZ0-NT-U/02:1
Data delivery date
Dec 19, 2016
Finance
Total approved costs
4,694 thou. CZK
Public financial support
4,694 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK