All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Whole genome sequencing and RNA sequencing - a tool for elucidation of the causes of rare types of hereditary neuropathies.

Public support

  • Provider

    Ministry of Health

  • Programme

    Programme to support medical applied research in 2015 to 2022

  • Call for proposals

    Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)

  • Main participants

    Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta

  • Contest type

    VS - Public tender

  • Contract ID

    16-30206A

Alternative language

  • Project name in Czech

    Celogenomové a RNA masivně paralelní sekvenování jako nástroj pro objasnění příčin vzácných typů dědičných neuropatií.

  • Annotation in Czech

    Dědičné neuropatie, včetně nejčastější formy Charcot-Marie-Tooth (CMT), jsou skupinou onemocnění, pro které je charakteristické distální postižení končetin - svalová slabost a deformity nohou i rukou, svalové atrofie. V naší laboratoři je díky dlouholeté diagnostice této skupiny chorob pro celou ČR shromážděn velký soubor pacientů. Máme vybráno několik velkých rodin (minimálně 4), u kterých příčina onemocnění doposud není známa, a to i po provedení vyšetření nejčastějších genových poruch spojených s CMT, genového mapovaní na SNP čipech, nejnovější metody masivně paralelního sekvenování vyšetřením panelů všech genů, které jsou v současnosti spojovány s CMT a celoexomového sekvenování. Cílem projektu je provedení dalších moderních analýz v těchto rodinách, a tím objasnění příčiny dědičné neuropatie. Využijeme zcela nové možnosti a metody a to celogenomové sekvenování a transkriptomové sekvenování. V první fázi se zaměříme na objasnění příčiny u čtyř velkých rodin, ve druhé fázi budou do projektu zahrnuty i další rodiny (celkem až 10 rodin).

Scientific branches

  • R&D category

    AP - Applied research

  • CEP classification - main branch

    FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences

  • CEP - secondary branch

    EB - Genetics and molecular biology

  • CEP - another secondary branch

  • OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

    10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology

Completed project evaluation

  • Provider evaluation

    V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

  • Project results evaluation

    During the course of the project, algorithm for molecular genetic testing of hereditary neuropathies was implemented that lead to improvement in diagnostic testing in clinical practice in Czech republic and also resulted in broad scientific international cooperation and projects. Among the fulfilled aimes of the project, investigators disclosed the cause of hereditary neuropathies in 33 families. In addition, they disclosed the cause of rare CMT2 hereditary neuropathy due to mutation of ATP1A1 gene. A detailed genotype-phenotype correlation was made in several rare hereditary neuropathies leading to improvement in diagnostic possibilities in hereditary neuropathies both in national and international scales. Results of the project were published in 10 impacted journals with summed impact factor about 75 and were also presented in several international congresses.

Solution timeline

  • Realization period - beginning

    Apr 1, 2016

  • Realization period - end

    Dec 31, 2019

  • Project status

    U - Finished project

  • Latest support payment

    Jun 28, 2018

Data delivery to CEP

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Data delivery code

    CEP20-MZ0-NV-U/03:1

  • Data delivery date

    Jul 1, 2020

Finance

  • Total approved costs

    5,850 thou. CZK

  • Public financial support

    5,850 thou. CZK

  • Other public sources

    0 thou. CZK

  • Non public and foreign sources

    0 thou. CZK