Whole genome sequencing and RNA sequencing - a tool for elucidation of the causes of rare types of hereditary neuropathies.
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)
Main participants
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
16-30206A
Alternative language
Project name in Czech
Celogenomové a RNA masivně paralelní sekvenování jako nástroj pro objasnění příčin vzácných typů dědičných neuropatií.
Annotation in Czech
Dědičné neuropatie, včetně nejčastější formy Charcot-Marie-Tooth (CMT), jsou skupinou onemocnění, pro které je charakteristické distální postižení končetin - svalová slabost a deformity nohou i rukou, svalové atrofie. V naší laboratoři je díky dlouholeté diagnostice této skupiny chorob pro celou ČR shromážděn velký soubor pacientů. Máme vybráno několik velkých rodin (minimálně 4), u kterých příčina onemocnění doposud není známa, a to i po provedení vyšetření nejčastějších genových poruch spojených s CMT, genového mapovaní na SNP čipech, nejnovější metody masivně paralelního sekvenování vyšetřením panelů všech genů, které jsou v současnosti spojovány s CMT a celoexomového sekvenování. Cílem projektu je provedení dalších moderních analýz v těchto rodinách, a tím objasnění příčiny dědičné neuropatie. Využijeme zcela nové možnosti a metody a to celogenomové sekvenování a transkriptomové sekvenování. V první fázi se zaměříme na objasnění příčiny u čtyř velkých rodin, ve druhé fázi budou do projektu zahrnuty i další rodiny (celkem až 10 rodin).
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
CEP classification - main branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
During the course of the project, algorithm for molecular genetic testing of hereditary neuropathies was implemented that lead to improvement in diagnostic testing in clinical practice in Czech republic and also resulted in broad scientific international cooperation and projects. Among the fulfilled aimes of the project, investigators disclosed the cause of hereditary neuropathies in 33 families. In addition, they disclosed the cause of rare CMT2 hereditary neuropathy due to mutation of ATP1A1 gene. A detailed genotype-phenotype correlation was made in several rare hereditary neuropathies leading to improvement in diagnostic possibilities in hereditary neuropathies both in national and international scales. Results of the project were published in 10 impacted journals with summed impact factor about 75 and were also presented in several international congresses.
Solution timeline
Realization period - beginning
Apr 1, 2016
Realization period - end
Dec 31, 2019
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Jun 28, 2018
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP20-MZ0-NV-U/03:1
Data delivery date
Jul 1, 2020
Finance
Total approved costs
5,850 thou. CZK
Public financial support
5,850 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK