Analysis of the BSCL 2 gene and a clinical study among Czech patients with hereditary motor neuropathy.
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Departmental Programme of Research and Development - MH II from 2008 to 2011
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví II 2 (SMZ0200901)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NS10552-3/2009
Alternative language
Project name in Czech
Analýza genu BSCL 2 a klinická studie u českých pacientů s hereditární motorickou neuropatií.
Annotation in Czech
Porucha BSCL 2 (Bernardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2) genu byla nedávno objevena u pacientů s hereditární motorickou neuropatií (dHMN) a poslední studie ukázala, že mutace v BSCL2 jsou nacházeny nejčastěji ze všech dosud známých genů spojených sdHMN. Ze shromáždeného souboru pacientů s hereditárními neuropatiemi budou vybráni pacienti s čistě motorickým typem neuropatie a budou vyšetřeni pomocí přímého skvenování všech 10 kódujících exonů BSCL 2 genu. U pacientů budou doplněna klinická a genealogická data. Studie povede k upřesnění fenotypové a genotypové variability u pacientů s HMN, zlepší diagnostické možnosti a umožní komplexní péči u tohoto neurogenetického onemocnění.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Mutations in BSCL2 gene were not detected in 45 Czech patients with dHMN II neither 86 patients with suspection for HSP and without SPAST mutations. Diagnostic BSCL2 testing is not effective in Czech dHMN II neither HSP patients.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2009
Realization period - end
Dec 31, 2011
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Aug 8, 2011
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP12-MZ0-NS-U/09:3
Data delivery date
Oct 31, 2013
Finance
Total approved costs
2,165 thou. CZK
Public financial support
2,165 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK