Mitochondrial optic neuropathies: a complex genetic and metabolomic analysis to characterize molecular bases and to identify novel biomarkers
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202200001
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NU22-07-00614
Alternative language
Project name in Czech
Mitochondriální optické neuropatie: komplexní genetická a metabolomická analýza k určení vzácných příčin onemocnění a hledání nových biomarkerů
Annotation in Czech
Mitochondriální onemocnění přestavují heterogenní skupinu vzácných geneticky podmíněných chorob, které postihují jeden orgán nebo se manifestují multisystémovou poruchou. Postižení oka je jeden z nejčastějších klinických projevů mitochondriální onemocnění a zahrnuje celou řadu neurooftalmologických příznaků. Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON) a dominantní optická atrofie (DOA) typu 1 patří mezi nejčastější nesyndromické dědičné neuropatie optiku, které vedou k závažné poruše zraku a následné slepotě. Již je známo více než 20 genů asociovaných s mitochondriálními optickými neuropatiemi (MON), ale ne zcela objasněné patogenní mechanismy a absence biomarkerů vhodných ke sledování progrese onemocnění, výrazně komplikují klinickou praxi. Pomocí komplexních genetických, biochemických a molekulárně biologických postupů v kombinaci s podrobnou charakterizací fenotypu pacientů plánujeme zefektvnit identifikaci genetických příčin MON, navrhnout vhodné plazmatické biomarkery and prohloubit dosavadní znalosti patogenních mechanismů MON. Náš projekt bude mít výrazný přínos pro pacienty účastnící se projektu jak stanovením molekulární podstaty onemocnění, tak i multidisciplinárním přístupem, který předejde nadměrnému klinickému testování a urychlí nastavení vhodné péče. Navíc data získaná v rámci projektu se promítnou do aktualizace stávajících diagnostických algoritmů a spolu s nově navrženými biomarkery pro sledování průběhu onemocnění významně zlepší péči o pacienty s MON.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
10608 - Biochemistry and molecular biology
OECD FORD - secondary branch
—
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
CE - Biochemistry<br>EB - Genetics and molecular biology
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2022
Realization period - end
Dec 31, 2025
Project status
B - Running multi-year project
Latest support payment
Apr 28, 2023
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NU-R
Data delivery date
Feb 21, 2024
Finance
Total approved costs
13,973 thou. CZK
Public financial support
13,973 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK