All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Mitochondrial optic neuropathies: a complex genetic and metabolomic analysis to characterize molecular bases and to identify novel biomarkers

Public support

  • Provider

    Ministry of Health

  • Programme

  • Call for proposals

    SMZ0202200001

  • Main participants

    Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

  • Contest type

    VS - Public tender

  • Contract ID

    NU22-07-00614

Alternative language

  • Project name in Czech

    Mitochondriální optické neuropatie: komplexní genetická a metabolomická analýza k určení vzácných příčin onemocnění a hledání nových biomarkerů

  • Annotation in Czech

    Mitochondriální onemocnění přestavují heterogenní skupinu vzácných geneticky podmíněných chorob, které postihují jeden orgán nebo se manifestují multisystémovou poruchou. Postižení oka je jeden z nejčastějších klinických projevů mitochondriální onemocnění a zahrnuje celou řadu neurooftalmologických příznaků. Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON) a dominantní optická atrofie (DOA) typu 1 patří mezi nejčastější nesyndromické dědičné neuropatie optiku, které vedou k závažné poruše zraku a následné slepotě. Již je známo více než 20 genů asociovaných s mitochondriálními optickými neuropatiemi (MON), ale ne zcela objasněné patogenní mechanismy a absence biomarkerů vhodných ke sledování progrese onemocnění, výrazně komplikují klinickou praxi. Pomocí komplexních genetických, biochemických a molekulárně biologických postupů v kombinaci s podrobnou charakterizací fenotypu pacientů plánujeme zefektvnit identifikaci genetických příčin MON, navrhnout vhodné plazmatické biomarkery and prohloubit dosavadní znalosti patogenních mechanismů MON. Náš projekt bude mít výrazný přínos pro pacienty účastnící se projektu jak stanovením molekulární podstaty onemocnění, tak i multidisciplinárním přístupem, který předejde nadměrnému klinickému testování a urychlí nastavení vhodné péče. Navíc data získaná v rámci projektu se promítnou do aktualizace stávajících diagnostických algoritmů a spolu s nově navrženými biomarkery pro sledování průběhu onemocnění významně zlepší péči o pacienty s MON.

Scientific branches

  • R&D category

    AP - Applied research

  • OECD FORD - main branch

    10608 - Biochemistry and molecular biology

  • OECD FORD - secondary branch

  • OECD FORD - another secondary branch

  • CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

    CE - Biochemistry<br>EB - Genetics and molecular biology

Solution timeline

  • Realization period - beginning

    May 1, 2022

  • Realization period - end

    Dec 31, 2025

  • Project status

    B - Running multi-year project

  • Latest support payment

    Apr 28, 2023

Data delivery to CEP

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Data delivery code

    CEP24-MZ0-NU-R

  • Data delivery date

    Feb 21, 2024

Finance

  • Total approved costs

    13,973 thou. CZK

  • Public financial support

    13,973 thou. CZK

  • Other public sources

    0 thou. CZK

  • Non public and foreign sources

    0 thou. CZK