Mitochondrial diseases with ocular involvement – study of risk factors and optimization of diagnosis and management strategy
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)
Main participants
Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
16-32341A
Alternative language
Project name in Czech
Mitochondriální onemocnění s očními komplikacemi – studium rizikových faktorů a optimalizace diagnosticko-terapeutického algoritmu
Annotation in Czech
Postižení oka je jeden z nejčastějších klinických projevů mitochondriálních onemocnění a zahrnuje celou řadu neurooftalmologických příznaků. Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON) a dominantní optická atrofie (DOA) typu 1 patří mezi nejčastější nesyndromické dědičné neuropatie optiku, které vedou k závažné poruše zraku. Mnoho patogenetických aspektů LHON a DOA typu 1 není známo, což významně ztěžuje klinickou praxi, a zejména pak predikci průběhu onemocnění a volbu optimálních diagnosticko-terapeutických postupů. V naší studii se za použití moderních biochemických a molekulárně genetických metod budeme snažit určit jednotlivé rizikové faktory a časné příznaky rozvoje onemocnění LHON a DOA typu 1. Výzkum bude přínosem nejen pro hodnocení molekulárních mechanismů rozvoje onemocnění, ale také pro poskytování komplexního klinického přístupu včetně včasného zahájení terapie a genetického poradenství. Objasnění interakce mezi molekulárními mechanismy a genetickým pozadím by mohlo v budoucnu sloužit jako podklad pro časnou diagnózu onemocnění a rozvoj nových terapeutických přístup...
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
CEP classification - main branch
FG - Paediatrics
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
1. The project is very well handled with clearly stated aims and fulfilment is supported with evidence. From a scientific point of view, it ranks among the top projects with a significant overlap into practical medicine. 2. Scientific outputs are well declared in the form of publications in renowned journals with IF. There are mostly multiple support declarations of the project by the team of authors. 3. The project includes both a pre-clinical research as well as a significant contribution to the care for patients with severe disorders of mitochondrial metabolism. With regard to the wide spectrum of clinical manifestations of these disorders, the project reaches beyond the scope of ophthalmology. It significantly contributes to understanding the genetic nature of the disease and there is a notable idea about the therapeutic use of genetical engineering applicable in the treatment. 4. The results achieved and their presentation on international level are excellent. 5. The funding
Solution timeline
Realization period - beginning
Apr 1, 2016
Realization period - end
Dec 31, 2019
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Jun 28, 2018
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP20-MZ0-NV-U/03:1
Data delivery date
Jul 1, 2020
Finance
Total approved costs
12,597 thou. CZK
Public financial support
12,597 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK