Detection of point mutations i Cx32, MPZ, EGR2 and PMP22 genes in patients with inherited peripheral neuropathies without 17p11.2-12 rearrangement

Provider

Ministry of Health

Programme

Research and development in the sphere of neurology and psychiatry

Call for proposals

Výzkum a vývoj v oblasti Kardiovaskulárních chorob 18 (SMZ0NF2001)

Main participants

Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta

Contest type

VS - Public tender

Contract ID

—

Project name in Czech

Detekce bodových mutací v genech Cx32 , MPZ, EGR2, a PMP22 u pacientů s dědičnými periferními neuropatiemi s již vyloučenou nejčastější mutací - přestavbou v oblasti 17p11.2-12

Annotation in Czech

Sekvenační analýza genů Cx32, MPZ, EGR2 a PMP22, které jsou zodpovědné za fenotyp dědičných periferních neuropatií bude prováděna v již shromážděném kolektivu pacientů s dědičnými neuropatiemi s vyloučenou nejčastější mutací z oblasti 17p11.2-12.

R&D category

—

CEP classification - main branch

FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences

CEP - secondary branch

—

CEP - another secondary branch

—

OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology

Provider evaluation

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Project results evaluation

Významné rozšíření neurogenetické diagnostiky.

Realization period - beginning

Jan 1, 2001

Realization period - end

Jan 1, 2003

Project status

U - Finished project

Latest support payment

—

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data delivery code

CEP/2004/MZ0/MZ04NF/U/N/3:1

Data delivery date

Jul 12, 2004

Total approved costs

1,138 thou. CZK

Public financial support

1,138 thou. CZK

Other public sources

0 thou. CZK

Non public and foreign sources

0 thou. CZK