Genetics and molecular mechanism of cytochrome c oxidase disorders
Public support
Provider
Czech Science Foundation
Programme
Standard projects
Call for proposals
Standardní projekty 2 (SGA02003GA-ST)
Main participants
Fyziologický ústav AV ČR, v. v. i.
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Genetika a molekulární mechanismus poruch cytochrom c oxidázy
Annotation in Czech
Poruchy klíčového enzymu přeměny energie v buňce - mitochondriální cytochom c oxydázy (COX) patří k nejzávažnějším mitochondriálním onemocněním. Většina selektivních defektů COX se manifestuje v prvních měsících po narození a vede k neurodegenerativnímuLeigh syndromu s velmi špatnou prognózou. COX poruchy jsou vyvolány mutacemi ve specifickém, nikleárně kódovaném Surf1 asemblačním proteinu a vedou k akumulaci nekompletních forem COX v tkáních pacienta. Cílem projektu je (i) objasnit jak změny vestruktuře COX na podkladě vrozených defektů specifických asemblačních faktorů a jaderně kódovaných podjednotek ovlivňují její funkce, (ii) experimentálně ověřit hapotézu, že nekompletní formy COX komplexů mohou mít aktivovanou elektron-transportnífunkci, ale inhibovanou funkci proton-transportní, (iii) charakterizovat energetické a metabolické důsledky (produkci ATP, tvorbu ROS) a kompensační mechanismy vyvolané selektivními defekty COX. Poznání molekulární podstaty dědičných poruch COX má
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
CEP classification - main branch
CE - Biochemistry
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Inborn errors of mitochondrial cytochrome c oxidase (COX) belong to most serious mitochondrial diseases of pediatric population. The project was based on retrospective study of unique group of 180 cases diagnosed in Czech Republic, Slovakia and Poland.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2003
Realization period - end
Jan 1, 2005
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP06-GA0-GA-U/07:6
Data delivery date
Jan 15, 2009
Finance
Total approved costs
3,576 thou. CZK
Public financial support
3,576 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK