All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”
LH11031

New screening system of genetic defects of the de novo purines synthesis and its application in differential diagnosis of patients with psychomotor retardation of unknown etiology

Public support

  • Provider

    Ministry of Education, Youth and Sports

  • Programme

    KONTAKT II

  • Call for proposals

    KONTAKT II 1 (SMSM2011LH1)

  • Main participants

  • Contest type

    VS - Public tender

  • Contract ID

    6970/2011-320

Alternative language

  • Project name in Czech

    Nový systém screeningu geneticky podmíněných poruch de novo syntézy purinů a jeho využití v diferenciální diagnostice pacientů s psychomotorickou retardací neznámé etiologie

  • Annotation in Czech

    1)Příprava komerčně nedostupných, izotopicky značených i neznačených intermediátů de novo syntézy purinů (DNPS) v množství a čistotě umožňující kalibraci zvolené detekční metody. 2)Zavedení vysoce citlivých analytických metod pro detekci metabolitů DNPSa jejich aplikace ve screeningu doposud neidentifikovaných defektů de novo syntézy purinů ve skupině pacientů s nespecifickým neurologickým postižením. 3)Určení diagnózy u části těchto pacientů otevře možnost genetického poradenství (prekoncepční rozhodnutí, prenatální diagnostika) v postižených rodinách a pomůže objasnit biologickou funkci jednotlivých proteinů a genů.

Scientific branches

  • R&D category

    ZV - Basic research

  • CEP classification - main branch

    EB - Genetics and molecular biology

  • CEP - secondary branch

    FG - Paediatrics

  • CEP - another secondary branch

    FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences

  • OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

    10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30209 - Paediatrics<br>30210 - Clinical neurology

Completed project evaluation

  • Provider evaluation

    V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

  • Project results evaluation

    We prepared labeled and non labeled intermediates from significant part of the de novo purine synthesis and introduced new screening methods for urine analysis of patients with neurological diseases. We detected one patient who has most likely failure inthe purine metabolism, in the group of 70 patients.

Solution timeline

  • Realization period - beginning

    Mar 1, 2011

  • Realization period - end

    Dec 31, 2013

  • Project status

    U - Finished project

  • Latest support payment

    Mar 6, 2013

Data delivery to CEP

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Data delivery code

    CEP14-MSM-LH-U/01:1

  • Data delivery date

    Jun 30, 2014

Finance

  • Total approved costs

    2,954 thou. CZK

  • Public financial support

    2,954 thou. CZK

  • Other public sources

    0 thou. CZK

  • Non public and foreign sources

    0 thou. CZK