New screening system of genetic defects of the de novo purines synthesis and its application in differential diagnosis of patients with psychomotor retardation of unknown etiology
Public support
Provider
Ministry of Education, Youth and Sports
Programme
KONTAKT II
Call for proposals
KONTAKT II 1 (SMSM2011LH1)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
6970/2011-320
Alternative language
Project name in Czech
Nový systém screeningu geneticky podmíněných poruch de novo syntézy purinů a jeho využití v diferenciální diagnostice pacientů s psychomotorickou retardací neznámé etiologie
Annotation in Czech
1)Příprava komerčně nedostupných, izotopicky značených i neznačených intermediátů de novo syntézy purinů (DNPS) v množství a čistotě umožňující kalibraci zvolené detekční metody. 2)Zavedení vysoce citlivých analytických metod pro detekci metabolitů DNPSa jejich aplikace ve screeningu doposud neidentifikovaných defektů de novo syntézy purinů ve skupině pacientů s nespecifickým neurologickým postižením. 3)Určení diagnózy u části těchto pacientů otevře možnost genetického poradenství (prekoncepční rozhodnutí, prenatální diagnostika) v postižených rodinách a pomůže objasnit biologickou funkci jednotlivých proteinů a genů.
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FG - Paediatrics
CEP - another secondary branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30209 - Paediatrics<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
We prepared labeled and non labeled intermediates from significant part of the de novo purine synthesis and introduced new screening methods for urine analysis of patients with neurological diseases. We detected one patient who has most likely failure inthe purine metabolism, in the group of 70 patients.
Solution timeline
Realization period - beginning
Mar 1, 2011
Realization period - end
Dec 31, 2013
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 6, 2013
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP14-MSM-LH-U/01:1
Data delivery date
Jun 30, 2014
Finance
Total approved costs
2,954 thou. CZK
Public financial support
2,954 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK