Identification and characterization of genetic factors and pathogenetic mechanism of defects affecting de novo purine metabolism
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202300001
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NU23-01-00500
Alternative language
Project name in Czech
Identifikace genetických faktorů a charakterizace patogenetických mechanismů poruch metabolismu purinů
Annotation in Czech
Puriny jsou základními stavebními kameny lidského organismu, fungují jako makroergní sloučeniny a jsou součástí nukleových kyselin i jiných biologicky aktivních látek. Jejich syntéza probíhá pomocí multienzymového komplexu, purinosomu, který je přechodně tvořen v cytoplazmě buněk při nedostatku purinů. Meziprodukty purinové syntézy se jako důležité signální molekuly významně podílejí na patogenezi poruch purinového metabolismu provázených širokou škálou revmatologických, neurologických a imunologických projevů, případně onemocněním ledvin. Syntéza purinů je rovněž zvýšená u různých typů nádorových onemocnění. Regulace de novo syntézy purinů ani patofyziologie a účinek meziproduktů této dráhy nebyly dosud plně objasněny. Cílem této práce je vyhledávání jedinců s poruchami purinového metabolismu pomocí detekce purinových metabolitů v močích pacientů s dosud nevysvětleným neurologickým postižením. Charakterizací těchto poruch a genetických faktorů s nimi spojených přispějeme k porozumění jejich patogeneze a k lepšímu pochopení regulace purinové syntézy s následnou možností léčby vzácných onemocnění i běžných chorob souvisejících s dysfunkcí této metabolické dráhy.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
10608 - Biochemistry and molecular biology
OECD FORD - secondary branch
—
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
CE - Biochemistry<br>EB - Genetics and molecular biology
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2023
Realization period - end
Dec 31, 2026
Project status
B - Running multi-year project
Latest support payment
Apr 28, 2023
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NU-R
Data delivery date
Feb 21, 2024
Finance
Total approved costs
9,655 thou. CZK
Public financial support
9,655 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK