All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Prevalence studies of de novo purine synthesis disorders in patients with neurological impairment

Public support

  • Provider

    Ministry of Health

  • Programme

    Programme to support medical applied research in 2015 to 2022

  • Call for proposals

    Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)

  • Main participants

    Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

  • Contest type

    VS - Public tender

  • Contract ID

    15-28979A

Alternative language

  • Project name in Czech

    Studium prevalence poruch de novo syntézy purinů u pacientů s neurologickým postižením

  • Annotation in Czech

    V metabolických laboratořích je každoročně vyšetřeno velké množství pacientů s nespecifickým neurologickým postižením, u kterých se nepodaří stanovit diagnózu. Je velmi pravděpodobné, že u části z nich by se mohlo jednat o dosud nevyšetřované geneticky podmíněné poruchy de novo syntézy purinů (DNPS). Cílem tohoto projektu je studium prevalence těchto poruch v populaci dětských pacientů s nespecifickým neurologickým onemocněním stanovením substrátů pro enzymy DNPS metodou LC-MS/MS v močích a suchých krevních kapkách. Na základě naší zkušenosti se stanovením SAICA-ribosidu, jednoho ze substrátů enzymů DNPS, kdy se podařilo diagnostikovat 40% všech celosvětově popsaných pacientů s deficitem adenylosukcinátlyázy, předpokládáme, že analýzy dalších substrátů DNPS povedou k definici nových poruch de novo syntézy purinů a stanovení diagnózy alespoň u části postižených pacientů.

Scientific branches

  • R&D category

    AP - Applied research

  • CEP classification - main branch

    CE - Biochemistry

  • CEP - secondary branch

    FG - Paediatrics

  • CEP - another secondary branch

    FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences

  • OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

    10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30209 - Paediatrics<br>30210 - Clinical neurology

Completed project evaluation

  • Provider evaluation

    V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

  • Project results evaluation

    The project completed the expected outcomes and produced original results. The authors developed and tested an original methodology LC-MS/MS to estimate the intermediates of de novo purine synthesis. It allowed to detect two patients with novel enzymatic defects of de novo purine synthesis and to elucidate the causal gene mutations. The method will be employed for differential diagnosis of unspecified neurological condition.

Solution timeline

  • Realization period - beginning

    May 1, 2015

  • Realization period - end

    Dec 31, 2018

  • Project status

    U - Finished project

  • Latest support payment

    Jun 28, 2018

Data delivery to CEP

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Data delivery code

    CEP19-MZ0-NV-U/01:1

  • Data delivery date

    Jun 28, 2019

Finance

  • Total approved costs

    3,269 thou. CZK

  • Public financial support

    3,269 thou. CZK

  • Other public sources

    0 thou. CZK

  • Non public and foreign sources

    0 thou. CZK