Prevalence studies of de novo purine synthesis disorders in patients with neurological impairment
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
15-28979A
Alternative language
Project name in Czech
Studium prevalence poruch de novo syntézy purinů u pacientů s neurologickým postižením
Annotation in Czech
V metabolických laboratořích je každoročně vyšetřeno velké množství pacientů s nespecifickým neurologickým postižením, u kterých se nepodaří stanovit diagnózu. Je velmi pravděpodobné, že u části z nich by se mohlo jednat o dosud nevyšetřované geneticky podmíněné poruchy de novo syntézy purinů (DNPS). Cílem tohoto projektu je studium prevalence těchto poruch v populaci dětských pacientů s nespecifickým neurologickým onemocněním stanovením substrátů pro enzymy DNPS metodou LC-MS/MS v močích a suchých krevních kapkách. Na základě naší zkušenosti se stanovením SAICA-ribosidu, jednoho ze substrátů enzymů DNPS, kdy se podařilo diagnostikovat 40% všech celosvětově popsaných pacientů s deficitem adenylosukcinátlyázy, předpokládáme, že analýzy dalších substrátů DNPS povedou k definici nových poruch de novo syntézy purinů a stanovení diagnózy alespoň u části postižených pacientů.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
CEP classification - main branch
CE - Biochemistry
CEP - secondary branch
FG - Paediatrics
CEP - another secondary branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30209 - Paediatrics<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The project completed the expected outcomes and produced original results. The authors developed and tested an original methodology LC-MS/MS to estimate the intermediates of de novo purine synthesis. It allowed to detect two patients with novel enzymatic defects of de novo purine synthesis and to elucidate the causal gene mutations. The method will be employed for differential diagnosis of unspecified neurological condition.
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2015
Realization period - end
Dec 31, 2018
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Jun 28, 2018
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP19-MZ0-NV-U/01:1
Data delivery date
Jun 28, 2019
Finance
Total approved costs
3,269 thou. CZK
Public financial support
3,269 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK