All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Intersubunit complementation studies and characterization of genotype - phenotype correlations in adenylosuccinate lyase deficiency

Public support

  • Provider

    Czech Science Foundation

  • Programme

    Standard projects

  • Call for proposals

    Standardní projekty 10 (SGA02007GA-ST)

  • Main participants

  • Contest type

    VS - Public tender

  • Contract ID

    301/07/0600

Alternative language

  • Project name in Czech

    Deficit adenylosukcinátlyázy - charakterizace mutantních forem enzymu ve vztahu k variabilitě klinického postižení

  • Annotation in Czech

    Adenylosukcinátlyáza (ADSL) je bifunkční enzym aktivní v de novo syntéze purinů a v purin-nukleotidovém cyklu. Mutace v ADSL genu vedou k poklesu enzymové aktivity a způsobují dědičné metabolické selektivně neuronopatické onemocnění - deficit ADSL. Podlezávažnosti klinického postižení rozlišujeme tři základní typy onemocnění: neonatální, těžké a lehké. Mechanismus patogeneze vedoucí k této klinické heterogenitě není znám. Nejpravděpodobnějším vysvětlením je toxický efekt hromadících se defosforylovanýchsubstrátů ADSL (SAdo, SAICAr) v tělních tekutinách. Poměr koncentrací SAdo/SAICAr v mozkomíšním moku významně koreluje s tíží klinického postižení. Tento rozdílný poměr může být způsobený změnou konformace proteinu v důsledku mutací, která vedou k rozdílnému poklesu (nebo vzestupu) aktivity vzhledem k jednotlivým substrátům. Hlavním cílem tohoto projektu je vysvětlit rozdílný poměr SAdo/SAICAr na základě studia biochemické a strukturální podstaty mutovaných forem enzymu a doplnit naši předchozí

Scientific branches

  • R&D category

    ZV - Basic research

  • CEP classification - main branch

    EB - Genetics and molecular biology

  • CEP - secondary branch

  • CEP - another secondary branch

  • OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

    10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics

Completed project evaluation

  • Provider evaluation

    V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

  • Project results evaluation

    .

Solution timeline

  • Realization period - beginning

    Jan 1, 2007

  • Realization period - end

    Dec 31, 2009

  • Project status

    U - Finished project

  • Latest support payment

    Apr 22, 2009

Data delivery to CEP

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Data delivery code

    CEP10-GA0-GA-U/02:2

  • Data delivery date

    Jan 22, 2015

Finance

  • Total approved costs

    3,846 thou. CZK

  • Public financial support

    3,846 thou. CZK

  • Other public sources

    0 thou. CZK

  • Non public and foreign sources

    0 thou. CZK