Novel Causative Genes Identification and Functional Study for selected Mendelian Disorders
Public support
Provider
Ministry of Education, Youth and Sports
Programme
KONTAKT II
Call for proposals
KONTAKT II 4 (SMSM2014LH4)
Main participants
Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
MSMT-9919/2014-1
Alternative language
Project name in Czech
Identifikace nových kauzativních genů pomocí funkčních studií u vybraných mendelovských chorob
Annotation in Czech
Projekt je založen na komplementární expertíze dvou kooperujících partnerů a jeho hlavním cílem je nalezení funkce a úlohy identifikovaných genů a jejich mutací ve vybraných mendelovských chorobách. Geny a jejich mutace u vysoké myopie, dědičné hypermuscularitě, Melkersson-Rosenthal syndromu, mendelovské epilepsii, cerebelární hypoplasii a SCAD (short-chain Acyl-CoA dehydrogenase deficience) byly identifikovány a nadále jsou studovány čínským partnerem z Beijing Genome Institute (BGI), který je etablovaným expertem v sekvenačních a bioinformačních technologiích. Úlohou našeho pracoviště (laboratoř R. Sedláčka v rámci Českého centra fenogenomiky; http://www.phenogenomics.cz/; ÚMG, projekt BIOCEV), které má know-how v přípravě transgenních myších modelů,je připravit myší transgenní modely s danou mutací k ověření úlohy mutovaného genu. Projekt začne nejdříve s přípravou a analýzou modelu pro nalezení identifikované mutace pro ?zinc finger protein 644 isoformu 1? (ZNF644), na jehož identifikaci se kooperující partner podílel. Bodová mutace S672G v genu ZNF644 (u myši je označení Zfp644, vysoká homologie) byla identifikována pomocí exonového sekvenování v pacientech s vysokou myopií. Význam zmíněného genu je z biologicko-fyziologického i molekulárního hlediska neznámý, stejně tak jako jeho mutace.
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
CE - Biochemistry
CEP - another secondary branch
ED - Physiology
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30105 - Physiology (including cytology)
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
The mutation in the gene coding for the transcription factor ZNF644 was identified in humans with high myopia. Our laboratory generated a transgenic model replicating the mutation to verify the hypothesis. Besides the transgenic model with the mutation, we generated also a model with functional gene deletion. The characterisation of the model revealed that that gene affects spermatogenesis and growth.
Solution timeline
Realization period - beginning
Apr 1, 2014
Realization period - end
Dec 31, 2016
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Feb 18, 2016
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP17-MSM-LH-U/01:1
Data delivery date
Jun 23, 2017
Finance
Total approved costs
4,566 thou. CZK
Public financial support
1,450 thou. CZK
Other public sources
3,116 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK