Submicroscopic chromosomal deletions - genotype-phenotype relation and a longitudinal study of patients
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Research and development in the sphere of paediatrics and genetics
Call for proposals
Výzkum a vývoj v oblasti Kardiovaskulárních chorob 13 (SMZ02002NE)
Main participants
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Submikroskopické delece chromozomů - vztah genotypu a fenotypu a longitudinální sledování pacientů
Annotation in Czech
Zefektivnění a zkvalitnění časné diagnostiky populačně a klinicky nejvýznamnějších mikrodelečních syndromů, longitudinální sledování vývoje fenotypů. Diagnostická kriteria a postupy vyšetření klinicko-genetických , cytogenetických a molekulárně genetickýDoporučení algoritmu vyšetřování pacientů s mikrodelečními syndromy pro medicínské obory setkávající se s postiženými jedinci a jejich rodinami. Charakterizace a specifikace kritických chromozomálních oblastí spojených s mikrodelečními syndromy pomocí metod molekulární cytogenetiky a molekulární genetiky. Vztah genotypu a fenotypu z hlediska variability postižení. Zaměření na syndromy CATCH22, Prader-Willi, Angelman, Williams-Beuren, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Rubinstein-Taybi
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FG - Paediatrics
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Clinic.examination+molec.cytogenetic analyses were used in 401pacients suspicious of microdel.syndrome(CATCH22,Williams-Beuren,Prader-Willi,Angelman,Xlinked ichtyosis,Rubinstein-Taybi,Nijmegen Breakage)inc.suspicion of subtelomeric rearrangements.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2002
Realization period - end
Jan 1, 2005
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP06-MZ0-NE-U/02:1
Data delivery date
Jun 23, 2006
Finance
Total approved costs
3,306 thou. CZK
Public financial support
3,207 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
65 thou. CZK