Molecular Architecture of Primary Corneal Endotheliopathies
Public support
Provider
Czech Science Foundation
Programme
Standard projects
Call for proposals
Standardní projekty 21 (SGA0201700001)
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
17-12355S
Alternative language
Project name in Czech
Mechanismy vzniku primárních onemocnění endotelu rohovky
Annotation in Czech
Primární onemocnění endotelu rohovky postihují až 4% obyvatel nad 40 let a tvoří nejčastější indikaci k transplantaci rohovky. V rámci projektu se zaměříme na studium molekulárních mechanizmů podílejících se na vzniku těchto převážně monogenně dědičných chorob, včetně odhalování nových příčinných genů. Poprvé budeme zkoumat i úlohu genetických faktorů při vzniku iridokorneálního syndromu. Změny na úrovni DNA budeme zjišťovat pomocí řady metod včetně sekvenování nové generace. Mechanismy účinku mutací budeme studovat pomocí analýzy exprese v endotelu rohovky, keratocytech a na kulturách buněk exprimujících studované geny, přičemž použijeme klasické i moderní metody jako např. RNA-seq, qPCR, Western blot, EMSA, imunocytochemii a imunohistochemii. Díky desetiletí trvajícímu klinickému sledování pacientů s primárními onemocněními endotelu vytyčíme pro jednotlivé genotypy charakteristické fenotypové rysy. Získané poznatky napomůžou k zavádění nových terapeutických přístupů a povedou ke zlepšení klinického poradenství, čímž budou mít přímé výstupy pro postižené jedince a jejich rodiny.
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FF - ENT (ie. ear, nose, throat), ophthalmology, dentistry
CEP - another secondary branch
ED - Physiology
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30105 - Physiology (including cytology)<br>30206 - Otorhinolaryngology<br>30207 - Ophthalmology<br>30208 - Dentistry, oral surgery and medicine
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
The project corresponds to the planed goals and aims. Experimental works focused on the molecular-genetic processes of the origin and development of corneal endothelial diseases. The main findings include a description of the role of the GRHL2 gene in the development of corneal dystrophy. Based on the results epithelio-mesenchymal transition seems to be a critical pathogenic mechanism.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2017
Realization period - end
Dec 31, 2019
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Apr 10, 2019
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP20-GA0-GA-U/02:1
Data delivery date
Jul 23, 2020
Finance
Total approved costs
7,812 thou. CZK
Public financial support
7,680 thou. CZK
Other public sources
132 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK