Optimization of corneal endothelial failure diagnostics in clinical practice and transplantology
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202400001
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NW25-07-00303
Alternative language
Project name in Czech
Optimalizace diagnostiky selhání rohovkového endotelu v klinické praxi a transplantologii
Annotation in Czech
Fuchsova endotelová dystrofie rohovky (FECD) je nejčastější příčinou primárního selhání endotelu rohovky a nutnosti její transplantace. Jedná se o relativně časté, věkem podmíněné onemocnění. V předchozích projektech jsme zjistili přímou souvislost mezi počtem tripletových repetic v intronu genu TCF4 a vznikem FECD. Expanze nad 50 kopií se vyskytuje přibližně u 75 % pacientů a zvyšuje riziko vzniku této choroby více než 76násobně. FECD je tak celosvětově nejčastějším onemocněním vznikající na podkladě zmnožení trinukleotidových repetic. Cílem projektu je ověřit přínos testování počtu repetic v genu TCF4 u pacientů s primárním selháním endotelu, u dárců rohovek a v selhané explantované dárcovské tkáni. Pacienty rozdělíme do skupin s expanzí nad 50 kopií a bez ní a v rámci těchto skupin porovnáme věk v době první transplantace rohovky a vliv předchozí operace katarakty na selhání rohovkového endotelu. Genotypováním pacientů před operací katarakty odhalíme rizikové jedince z hlediska rozvoje FECD a dále určíme frekvenci expandované TCF4 alely v české populaci. U pacientů bez expanze budou hledány nové příčiny primárního selhání endotelu pomocí genomového sekvenování a optického mapování genomu. Vyhodnocovaní získaných dat proběhne v kontextu transkriptomických dat kultivovaných endotelových buněk od pacientů s FECD. Získané poznatky budou mít přímý vliv na selekci rohovkové tkáně k transplantaci a pomohou objasnit, zda pacienti s expanzí v TCF4 mají odlišný klinický průběh. Projekt povede ke zlepšení klinického poradenství včetně návrhu preventivních opatření, čímž bude mít přímý výstup pro postižené jedince a jejich rodiny. Poodhalení patogenetických mechanismů přispěje k zavádění nových metod léčby, což je důležité vzhledem ke stárnutí populace a globálnímu nedostatku dárcovské tkáně.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30101 - Human genetics
OECD FORD - secondary branch
30207 - Ophthalmology
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology<br>FF - ENT (ie. ear, nose, throat), ophthalmology, dentistry
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2025
Realization period - end
Dec 31, 2028
Project status
Z - Beginning multi-year project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP25-MZ0-NW-R
Data delivery date
Apr 2, 2025
Finance
Total approved costs
11,389 thou. CZK
Public financial support
11,389 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK