Identification and characterization of a novel gene causing corneal endothelial dystrophies
Public support
Provider
Czech Science Foundation
Programme
Post-graduate (doctorate) grants
Call for proposals
Postdoktorandské granty 12 (SGA02012GA1PD)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
P301-12-P591
Alternative language
Project name in Czech
Identifikace a charakterizace nového genu pro endotelové dystrofie rohovky
Annotation in Czech
Projekt si klade za cíl identifikaci nového genu, který podmiňuje zadní polymorfní dystrofii rohovky, charakterizaci funkce nově zjištěného proteinu v rohovce a určení prevalence změn v tomto genu u skupiny pacientů s endotelovými dystrofiemi rohovky, které představují významnou příčinu primárních transplantací. Projekt vychází z předchozího výzkumu navrhovatele. Konkrétně budou provedeny následující kroky a) vazebná analýza b) screening kandidátních genů c) bioinformativní analýza d) studie k objasněnífunkce indentifikovaného genu a mechanismu vzniku onemocnění na buněčné úrovni f) screening dalších pacientů s endotelovými dystrofiemi rohovky a porovnání genotypů s fenotypem. Identifikace dosud nezjištěného genu poodhalí nové patogenní mechanizmy vedoucí k onemocnění endotelu rohovky, což umožní vyvinutí cílených terapií anebo cílenou modifikaci rohovek určených k transplantaci a tím zvýšení úspěšnosti této léčebné metody. Lze se oprávněně domnívat, že projekt povede k několika publikacím v impaktovaných časopisech a k formulování návazných žádostí o financování.
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FF - ENT (ie. ear, nose, throat), ophthalmology, dentistry
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30206 - Otorhinolaryngology<br>30207 - Ophthalmology<br>30208 - Dentistry, oral surgery and medicine
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Genetic and expression analysis of patients with corneal dystrophy (PPCD) led to the identification of a new locus and new mutations in with PPCD already associated genes (e.g. zeb1), and thus significantly enlarged our knowledge of this genetic disease.The investigator is first author of 3 out of 5 reported papers.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2012
Realization period - end
Dec 31, 2014
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 31, 2014
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP15-GA0-GP-U/02:2
Data delivery date
May 6, 2016
Finance
Total approved costs
4,983 thou. CZK
Public financial support
4,983 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK