Corneal endothelial dystrophies - genetic causes and molecular mechanisms
Public support
Provider
Czech Science Foundation
Programme
Standard projects
Call for proposals
SGA0202000001
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
20-19278S
Alternative language
Project name in Czech
Endotelové dystrofie rohovky - genetické příčiny a molekulární mechanismy
Annotation in Czech
Dystrofie endotelu rohovky postihují až 4 % obyvatel nad 40 let a jsou nejčastější příčinou nutnosti transplantace této tkáně. I přes nedávné pokroky, zůstává řada pacientů bez diagnózy na molekulární úrovni. V rámci projektu se zaměříme na studium genetických faktorů a mechanismů podílejících se na vzniku endotelových dystrofií rohovky. Využijeme při tom zcela unikátní sbírku pacientských vzorků. Změny na úrovni DNA budeme zjišťovat pomocí řady metod včetně exomového a genomového sekvenování. Mechanismy budeme studovat analýzou exprese a regulace v různých buněčných modelech včetně lidského endotelu získaného od pacientů, přičemž použijeme klasické i moderní metody jako jsou např. RNA-seq, qPCR, EMSA, Western blot a imunocytochemii. Detailní klinický popis v korelaci s genotypem napomůže interpretaci funkčních dat a povede k upřesnění klasifikace endotelových dystrofií rohovky. Přímé výstupy projektu pro postižené jedince a jejich rodiny budou spočívat ve zlepšení klinického poradenství a péče. Získané poznatky umožní vývoj nových terapeutických přístupů.
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
OECD FORD - main branch
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
OECD FORD - secondary branch
—
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2020
Realization period - end
Jun 30, 2023
Project status
—
Latest support payment
Apr 1, 2023
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-GA0-GA-R
Data delivery date
May 21, 2024
Finance
Total approved costs
9,766 thou. CZK
Public financial support
9,766 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK