Posterior polymorphous corneal dystrophy: molecular, cellilar and clinical characteristic
Public support
Provider
Czech Science Foundation
Programme
Standard projects
Call for proposals
Standardní projekty 2 (SGA02003GA-ST)
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Zadní polymorfní dystrofie rohovky: molekulární, buněčná a klinická charakteristika onemocnění
Annotation in Czech
Zadní polymorfní dystrofie (ZPD) je autosomálně dominantně dědičné onemocnění rohovky, které je klinicky charakterizováno patologickými změnami endotelu rohovky a Descemetovy membrány. ZPD může u postižených jedinců vést k výraznému snížení zrakovéostrosti až k oboustranné slepotě. Pro zlepšení a zachování zraku je u těžce postižených jedinců nutná transplantace rohovky a chirurgická léčba glaukomu. Cílem našeho projektu je identifikovat gen(y) podmiňující ZPD, charakterizovat funkční amorfologické změny a definovat základní etiopatogenezi tohoto onemocnění. K dosažení těchto cílů bude použito kombinace pozičního klonování, funkční genomiky a molekulárně patologických přístupů. Výzkum bude prováděn na nejrozsáhlejším souboru pacientůna světě a klinických vzorcích z 19 rodin se ZPD. Očekáváme, že výsledky projektu umožní lepší pochopení úlohy specifických genů a molekul při vývoji a funkci rohovkového endotelu, mohou přispět ke zlepšení diagnostiky a prognózy léčby onemocnění a vést
Scientific branches
R&D category
ZV - Basic research
CEP classification - main branch
FF - ENT (ie. ear, nose, throat), ophthalmology, dentistry
CEP - secondary branch
EA - Morphology and cytology
CEP - another secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10601 - Cell biology<br>10602 - Biology (theoretical, mathematical, thermal, cryobiology, biological rhythm), Evolutionary biology<br>10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30206 - Otorhinolaryngology<br>30207 - Ophthalmology<br>30208 - Dentistry, oral surgery and medicine
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
We performed a linkage analysis in two large families mapping into region on chromosome 20p 11.2. Our results demonstrated increased severity of the disease in patients where PPCD maps into this region on chromosome 20. Their regular follow-up is mandato
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2003
Realization period - end
Jan 1, 2005
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP06-GA0-GA-U/07:6
Data delivery date
Jan 15, 2009
Finance
Total approved costs
3,600 thou. CZK
Public financial support
3,600 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK