Spinocerebellar ataxis - complex diagnostics with applicationof molecular methods and longitudinal multidisciplinar study of patients' families.
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Implementation of molecular biological methods in diagnostics and treatment
Call for proposals
—
Main participants
Fakultní nemocnice v Motole
Contest type
—
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Spinocerebellární ataxie - komplexní diagnostika se zavedením molekulárních metod a následnou longitudiální multidisciplinární studií rodin pacientů.
Annotation in Czech
Zavedení molekulární diagnostiky do oblasti spinocerebellárních ataxií s cílem zmapovat po genetické stránce současné spektrum pacientů a jejich rodin, vyloučení dědičné poruchy metabolismu jako příčiny klinického stavu. Sledování vývoje onemocnění v longitudinální studii po stránce klinické s korelací elektrofyziologických a biochemických metod s cílem upřesnění korelace fenotypu a genotypu.
Scientific branches
R&D category
—
CEP classification - main branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
Zadané úkoly byly splněny pouze zčásti, ačkoliv registr pacientů u kterých bylo molekulárně-genetické vyšetření provedeno přesáhl 600 nemocných, průkaz onemocnění byl pozitivní pouze u 20. Korelace genotypu a fenotypu u tak malého počtu nemocných je
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 1998
Realization period - end
Jan 1, 2000
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP/2001/MZ0/MZ01NM/U/N/6:1
Data delivery date
—
Finance
Total approved costs
2,864 thou. CZK
Public financial support
2,519 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK