Spinocerebellar ataxias - the extension of molecular methods with onwards longitudinal multidisciplinary study of patients´families.
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Implementation of molecular biological methods in diagnostics and treatment
Call for proposals
Implementace molekulárně-biologických metod v diagnostice a léčbě 2 (SMZ02003NM)
Main participants
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie - rozšíření molekulárně genetické diagnostiky s pokračující longitudinální multidisciplinární studií rodin pacientů.
Annotation in Czech
Rozšíření DNA metod v oblasti jinak nediagnostikovatelných hereditárních spinocerebelárních chorob s cílem umožnit tak zúžení okruhu široké diferenciální diagnostiky u pacientů s ataxií. Sledování vývoje jednotlivých verifikovaných forem SCA v longitudinální studii po stránce klinické i elektrofyziologické s cílem upřesnění korelace fenotypu a genotypu. Zavedení diagnostiky bodových mutací PLP genu (choroba Pelizaeus-Merzbacherova/spastická paraplegie 2), která doplní dostupnou diagnostiku duplikací a umožní zpřesnění diagnostiky jak ataxií, tak klasických forem Pelizaeus-Merzbacherovy leukodystrofie.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FG - Paediatrics
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The unique cases in CR reported - de novo mutation in SCA7 gene, concomitancy of mutation in FRDA gene and FMR1 premutation, first adult case of Tay-Sachs disease in Czech Republic.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2003
Realization period - end
Jan 1, 2005
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP06-MZ0-NM-U/01:1
Data delivery date
Jun 23, 2006
Finance
Total approved costs
2,027 thou. CZK
Public financial support
2,004 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK