FXTAS (Fragile X premutation tremor/ataxia syndrome) - the extension of molecular methods in hereditary ataxias with onwards longitudinal study of patients families in the Czech Republic
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Branch programm of research of the Ministry of Health
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 1 (SMZ02004NR)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
FXTAS(premutace fragilního X chromosomu,tremor/ataxie syndrom) - rozšíření diagnostiky molekulárně geneticky diagnostikovatelných hereditárních ataxií s kontinuálním sledováním rodin pacientů v České republice
Annotation in Czech
Rozšíření DNA diagnostiky hereditárních ataxií se záměrem upřesnit genetickou situaci v České republice. Vyšetřování premutací fragilního X chromosomu u indikovaných pacientů ze skupiny suspektních hereditárních ataxií a skupiny rodin s diagnostikovanýmsyndromem fragilního X chromosomu. Upřesnění korelace genotyp/fenotyp u pacientů s prokázaným syndromem FXTA (premutace fragilního X chromosomu,tremor/ataxie syndrom).
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The contribution to diagnose of "Fragile X-associated Tremor/Ataxia syndrome in the Czech Republik. The identificationof two FXTAS patiens.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2004
Realization period - end
Jan 1, 2006
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP07-MZ0-NR-U/06:2
Data delivery date
Aug 8, 2007
Finance
Total approved costs
1,928 thou. CZK
Public financial support
1,920 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK