All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”
NR8124

FXTAS (Fragile X premutation tremor/ataxia syndrome) - the extension of molecular methods in hereditary ataxias with onwards longitudinal study of patients families in the Czech Republic

Public support

  • Provider

    Ministry of Health

  • Programme

    Branch programm of research of the Ministry of Health

  • Call for proposals

    VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 1 (SMZ02004NR)

  • Main participants

  • Contest type

    VS - Public tender

  • Contract ID

Alternative language

  • Project name in Czech

    FXTAS(premutace fragilního X chromosomu,tremor/ataxie syndrom) - rozšíření diagnostiky molekulárně geneticky diagnostikovatelných hereditárních ataxií s kontinuálním sledováním rodin pacientů v České republice

  • Annotation in Czech

    Rozšíření DNA diagnostiky hereditárních ataxií se záměrem upřesnit genetickou situaci v České republice. Vyšetřování premutací fragilního X chromosomu u indikovaných pacientů ze skupiny suspektních hereditárních ataxií a skupiny rodin s diagnostikovanýmsyndromem fragilního X chromosomu. Upřesnění korelace genotyp/fenotyp u pacientů s prokázaným syndromem FXTA (premutace fragilního X chromosomu,tremor/ataxie syndrom).

Scientific branches

  • R&D category

    NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)

  • CEP classification - main branch

    EB - Genetics and molecular biology

  • CEP - secondary branch

    FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences

  • CEP - another secondary branch

  • OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

    10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology

Completed project evaluation

  • Provider evaluation

    V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

  • Project results evaluation

    The contribution to diagnose of "Fragile X-associated Tremor/Ataxia syndrome in the Czech Republik. The identificationof two FXTAS patiens.

Solution timeline

  • Realization period - beginning

    Jan 1, 2004

  • Realization period - end

    Jan 1, 2006

  • Project status

    U - Finished project

  • Latest support payment

Data delivery to CEP

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Data delivery code

    CEP07-MZ0-NR-U/06:2

  • Data delivery date

    Aug 8, 2007

Finance

  • Total approved costs

    1,928 thou. CZK

  • Public financial support

    1,920 thou. CZK

  • Other public sources

    0 thou. CZK

  • Non public and foreign sources

    0 thou. CZK