Spinocerebellar Ataxias - The Extension of Molecular Methods with Onwards Longitudinal Multidisciplinary Study of Patients´ Families
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Departmental Programme of Research and Development - MH II from 2008 to 2011
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví II 1 (SMZ0200801)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NS10005-4/2008
Alternative language
Project name in Czech
Hereditární spinocerebelární ataxie - rozšíření molekulárně genetické diagnostiky s pokračující longitudinální multidisciplinární studií rodin pacientů
Annotation in Czech
Rozšíření DNA diagnostiky v oblasti hereditárních spinocerebelárních ataxií s cílem zmapovat po genetické stránce spektrum pacientů a jejich rodin v České republice. Sledování vývoje jednotlivých verifikovaných forem SCA v longitudinální studii po stránce klinické s korelací elektrofyziologických metod s cílem upřesnění korelace fenotypu a genotypu. Rozšíření elektrofyziologických metod o barropodometrii, posturografii a stabilometrii k objektivizaci vývoje cerebelárního syndromu a posouzení účinků fyzioterapie a psychiatrické terapie projevů cerebelárního afektivně-kognitivního syndromu. Objektivizace poruch hybnosti bulbů pacientů s hereditární ataxií vyšetřením reflexních a volně generovaných sakád, antisakád, optokinetického nystagmu a plynulých sledovacích pohybů. Vestibulookulární reflex bude vyšetřen kalorizací a sinusovou rotací.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The results of this project expanded diagnostic possibilities in spinocerebellar ataxias including the genetic analysis; they also enable the longitudinal follow-up of genotypic-phenotypic correlations in spinocerebellar ataxias.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jul 1, 2008
Realization period - end
Dec 31, 2011
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Aug 8, 2011
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP12-MZ0-NS-U/09:3
Data delivery date
Oct 31, 2013
Finance
Total approved costs
4,160 thou. CZK
Public financial support
4,160 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK