Implementation of high-performance liquid chromatography (HPLC) to the molecular testing of inherited haemostatic defects and to the histocompatibility tests for haematopoietic stem cell transplantation (HSCT).
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Implementation of molecular biological methods in diagnostics and treatment
Call for proposals
Implementace molekulárně-biologických metod v diagnostice a léčbě 2 (SMZ02003NM)
Main participants
Ústav hematologie a krevní transfúze
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Implementace vysoce účinné kapalinové chromatografie (HPLC) k molekulárně genetické diagnostice vrozených poruch hemostázy a ke zpřesnění testu histokompatibility pro transplantaci hematopoetických kmenových buněk (HSCT)
Annotation in Czech
Zlepšit diagnostickou přesnost a zvýšit průchodnost analýzy sekvenčních variant pomocí HPLC, stidované geny zahrnují lokusy: FVIII, HLA-A, -B, -C a -DRB1. Identifikovat příčinné mutace u indexových nemocných s hemofilií A. Vyšetřit přenašečství v rodinách s nalezenou příčinnou mutací. Využít nově zjištěných aminokyselinových záměn ve FVIII k in vitro a in silico studiím vztahu struktury a funkce molekuly FVIII. Prozkoumat vhodnost využití HPLC ke zvýšení rozlišovací schopnosti genotypizace HLA v případech, kde současné metody poskytují jen nejednoznačné závěry.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FD - Oncology and haematology
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30204 - Oncology<br>30205 - Hematology
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
FVIII gene dHPLC analysis established.Will speed up genotypng of haemolhilia A familiens in CR. Detected 9 novel mutations. Studied 5 amino acid substitutions and unique FVIII inhibitor. Routine sequencing of HLA genes established.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2003
Realization period - end
Jan 1, 2005
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP06-MZ0-NM-U/01:1
Data delivery date
Jun 23, 2006
Finance
Total approved costs
3,863 thou. CZK
Public financial support
3,683 thou. CZK
Other public sources
74 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK