Mutation analysis in inherited metabolic neurodegenerative diseases with childhood onset
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Branch programm of research of the Ministry of Health
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 2 (SMZ02005NR)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NR8351-3/2005
Alternative language
Project name in Czech
Molekulární analýza u metabolicky podmíněných dědičných neurodegenerativních onemocnění dětského věku
Annotation in Czech
DNA diagnostika umožní určit typ mutace v genu probanda. Zjištěný genotyp pacienta bude sloužit k potvrzení diagnosy a výsledky analýzy budou porovnány s publikovanými výsledky jiných autorů. Mutace budou u probandů vyhledávány sekvenováním a ověřeny nezávislou technikou (PCR/RFLP nebo ARMS). Mutace probanda bude metodami PCR/RFLP nebo ARMS analyzována u dalších členů rodiny, kteří o vyšetření projeví zájem. Znalost mutace bude sloužit i pro případnou prenatální diagnostiku. U pacientů budou prováděna biochemická vyšetření (stanovení aktivity TPP I, imunohistochemická a imunochemická vyšetření), aby popis příznaků nemoci u našich pacientů byl ucelený.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Molecular genetic identification of different neuronal ceroid lipofuscinosis subtypes in the Czech population.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2005
Realization period - end
Dec 31, 2007
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 2, 2007
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP08-MZ0-NR-U/03:1
Data delivery date
Sep 16, 2008
Finance
Total approved costs
4,516 thou. CZK
Public financial support
4,515 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK