Fabry disease and X.-linked adrenoleucodystrophy: mutation analysis of alpha-galactosidase A and ALD-protein genes in the Czech patiens.
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Research and development in the sphere of paediatrics and genetics
Call for proposals
—
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Fabryho choroba a X-vázaná adrenoleukodystrofie:analysa mutací v genech pro alfagalaktosidasu A a ALD-protein u českých pacientů
Annotation in Czech
Dna diagnostika Fabryho nemoci X-vázané adrenoleukodystrofie umožní spolehlivé určení heterozygotek v rodinách a cílené genetické poradenství. Mutace budou u hemizygotů určeny sekvenováním, u členů rodiny PCR/RFLP nebo ARMS technikami. Míra inaktivace X-chromozomu u přenašeček bude korelována s jejich fenotypem.
Scientific branches
R&D category
—
CEP classification - main branch
FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Výsledkem je detailní analýza a charakterizace mutací, ve většině případů nových, u všech postižených rodin v ČR s X-vázanou adrenoleukodystrofií (X-ALD) a Fabryho chorobou (X-vázaná sfingolipidosa). Nová diagnostická metoda, která umožnuje
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 1999
Realization period - end
Jan 1, 2001
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP/2002/MZ0/MZ02NE/U/N/6:3
Data delivery date
Mar 23, 2004
Finance
Total approved costs
2,604 thou. CZK
Public financial support
2,604 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK