The influence of X-inactivation on phenotype in comon X-linked metabolic disorder, its tissue distribution and inheritance
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Branch programm of research of the Ministry of Health
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 2 (SMZ02005NR)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NR8361-3/2005
Alternative language
Project name in Czech
Vliv inaktivace chromozomu X na fenotyp u gonosomálně recesivních metabolických onemocnění, jeho tkáňová distribuce a dědičnost
Annotation in Czech
Budeme vyhledávat rodiny s nenáhodnou inaktivací chromozomu X a zjišťovat zda v některých rodinách je nenáhodná inaktivace děděna. Inaktivaci budeme zjišťovat metodou založenou na vyšetření polymorfismů v genu HUMARA nebo jiných genech. Budeme také hledat polymorfismy v genech Xist/TSIX. V tkáních budeme zjišťovat rozdíly v inaktivaci chromozomu X. Výsledky napomohou lépe interpretovat výsledky vyšetření inaktivace běžně prováděné např. jen z krevních buněk. Budeme zkoumat vztah mezi inaktivací chromozomu X a fenotypem u žen heterozygotních pro častá gonozomálně recesivní metabolická onemocnění. Budeme zjišťovat zda lze výsledek vyšetření inaktivace použít pro predikci fenotypu a prognosy.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
Detailed analysis of X-inactivation skewing in tissues and evaluation of allelic expression of X-linked genes in controls.The results are relevant for interpretation of X-inactivation skewing in for X-linked disorders and its relation to phenotype.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2005
Realization period - end
Dec 31, 2007
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 2, 2007
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP08-MZ0-NR-U/03:1
Data delivery date
Sep 16, 2008
Finance
Total approved costs
3,901 thou. CZK
Public financial support
3,869 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK