Mutation analysis in frequent X-linked inherited metabolic diseases (ornithincarbamoyltrasferase deficiency,muccopolysaccharidosis type II,and hypoxanthin-phosporibosyltransferase deficiency
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Research and development in the sphere of paediatrics and genetics
Call for proposals
Výzkum a vývoj v oblasti Kardiovaskulárních chorob 15 (SMZ0NE2001)
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
—
Alternative language
Project name in Czech
Analýza mutací častých gonosomálně recesivních dědičných metabolických onemocnění (deficit OTC,MPSII-Hunterova choroba a deficit HPRT-Lesch-Nyhanova choroba)
Annotation in Czech
DNA diagnostika umožní charakterizaci typu mutace v genu probanda.Mutace budou u probandů určeny sekvenováním, případně metodou Southern blotting.Genotyp pacientů bude korelován s fenotypem a tento výsledek porovnán s publikovanými výsledky jiných auto Na základě znalosti mutace probanda budou vyšetřeni ostatní členové rodiny metodami PCR/RFLP nebo ARMS.Spolehlivě urční heterozygotek umožní cílené genetické poradenství.
Scientific branches
R&D category
—
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FG - Paediatrics
CEP - another secondary branch
FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)<br>30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
Výsledkem je diagnostická metoda s výrazným klinickým dosahem.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2001
Realization period - end
Jan 1, 2003
Project status
U - Finished project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP/2004/MZ0/MZ04NE/U/N/4:1
Data delivery date
Jul 12, 2004
Finance
Total approved costs
3,912 thou. CZK
Public financial support
3,912 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK