All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”
NE6557

Mutation analysis in frequent X-linked inherited metabolic diseases (ornithincarbamoyltrasferase deficiency,muccopolysaccharidosis type II,and hypoxanthin-phosporibosyltransferase deficiency

Public support

  • Provider

    Ministry of Health

  • Programme

    Research and development in the sphere of paediatrics and genetics

  • Call for proposals

    Výzkum a vývoj v oblasti Kardiovaskulárních chorob 15 (SMZ0NE2001)

  • Main participants

    Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

  • Contest type

    VS - Public tender

  • Contract ID

Alternative language

  • Project name in Czech

    Analýza mutací častých gonosomálně recesivních dědičných metabolických onemocnění (deficit OTC,MPSII-Hunterova choroba a deficit HPRT-Lesch-Nyhanova choroba)

  • Annotation in Czech

    DNA diagnostika umožní charakterizaci typu mutace v genu probanda.Mutace budou u probandů určeny sekvenováním, případně metodou Southern blotting.Genotyp pacientů bude korelován s fenotypem a tento výsledek porovnán s publikovanými výsledky jiných auto Na základě znalosti mutace probanda budou vyšetřeni ostatní členové rodiny metodami PCR/RFLP nebo ARMS.Spolehlivě urční heterozygotek umožní cílené genetické poradenství.

Scientific branches

  • R&D category

  • CEP classification - main branch

    EB - Genetics and molecular biology

  • CEP - secondary branch

    FG - Paediatrics

  • CEP - another secondary branch

    FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition

  • OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

    10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)<br>30209 - Paediatrics

Completed project evaluation

  • Provider evaluation

    U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

  • Project results evaluation

    Výsledkem je diagnostická metoda s výrazným klinickým dosahem.

Solution timeline

  • Realization period - beginning

    Jan 1, 2001

  • Realization period - end

    Jan 1, 2003

  • Project status

    U - Finished project

  • Latest support payment

Data delivery to CEP

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Data delivery code

    CEP/2004/MZ0/MZ04NE/U/N/4:1

  • Data delivery date

    Jul 12, 2004

Finance

  • Total approved costs

    3,912 thou. CZK

  • Public financial support

    3,912 thou. CZK

  • Other public sources

    0 thou. CZK

  • Non public and foreign sources

    0 thou. CZK