Pathological expansion of microsatellites in the human genome.
Project goals
1, Identification of regions in the human genome most prone to expansion by means of bioinformatic analysis. 2, PCR of these regions to assess their propensity to expansion. 3, Biophysical analysis of the expanding fragments to identify DNA secondary structures participating in the expansion. 4, Summary of the results into rules predicting expansion propensity to any nucleotide sequence. Application of the rules to the whole human genome. Identification of the human genome regions most prone to the pathological expansions.
Keywords
human genomemicrosatellitespathological expansionsPCRbioinformaticsbiophysicsprimary, secondary structureDNA
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Branch programm of research of the Ministry of Health
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 4 (SMZ02007NR)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NR9147-3/2007
Alternative language
Project name in Czech
Patologické prodlužování mikrosatelitů v lidském genomu
Annotation in Czech
1. Identifikace oblastí v lidském genomu nejnáchylnějších k prodlužování pomocí bioinformatické analýzy. 2. Podrobení těchto oblastí PCR s cílem určit jejich náchylnost k patologickému prodlužování. 3. Biofyzikální analýza prodlužujících se fragmentů s cílem určit sekundární struktury DNA, které se na prodlužování podílejí. 4. Shrnutí výsledků do podoby pravidel přiřazujících náchylnost u prodlužování libovolné nukleotidové posloupnosti. Aplikace těchto pravidel na celý lidský genom. Identifikace míst vgenomu nejnáchylnějších k patologickému prodlužování.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)
10605 - Developmental biology
10608 - Biochemistry and molecular biology
10609 - Biochemical research methods
30101 - Human genetics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Project was part of basic research. It was investigating pathological expansion of DNA using bioinformatic, PCR and biophysical methods. The results were published in journal with IF 6,5.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2007
Realization period - end
Dec 31, 2009
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Dec 18, 2009
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP10-MZ0-NR-U/03:3
Data delivery date
Apr 27, 2011
Finance
Total approved costs
2,336 thou. CZK
Public financial support
2,336 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK
Basic information
Recognised costs
2 336 CZK thou.
Public support
2 336 CZK thou.
100%
Provider
Ministry of Health
CEP
EB - Genetics and molecular biology
Solution period
01. 01. 2007 - 31. 12. 2009