Regulation of the gene expression and new approaches to the molecular diagnostics of the ornithine transcarbamylase deficiency
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Departmental Programme of Research and Development - MH II from 2008 to 2011
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 4 (SMZ02007NR)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NR9364-4/2007
Alternative language
Project name in Czech
Regulace genové exprese a nové možnosti molekulární diagnostiky deficitu ornithin karbamoyltransferasy
Annotation in Czech
Anotace I: V projektu se zaměříme na výzkum funkce potenciálních regulačních oblastí genu OTC - promotoru a dalších oblastí lokalizovaných 7-15 kb nad počátkem transkripce, které by mohly sloužit jako enhancery. U pacientů provedeme mutační analýzu v identifikovaných funkčně důležitých oblastech. Anotace II: Budeme charakterizovat promotorovou oblast z hlediska methylace CpG dinukleotidů a studovat její vliv na regulaci exprese ve tkáních a při inaktivaci chromosomu X u žen. Budeme porovnávat methylaciCpG dinukleotidů ve tkáni, ve které je OTC exprimována (játra) a ve tkáních, ve kterých k expresi nedochází (krev, kůže). Anotace III: Provedeme analýzu delecí a duplikací v genu OTC u pacientek, u nichž nebyla nalezena mutace. Použijeme metodu MultiplexLigation Probe Amplification (MLPA). Dále vyšetříme nově příchozí pacienty s diagnosou deficitu OTC standardními i novými metodami.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The authors studied transrciptional activity of the human OTC. They discovered impared promoter-enhacer interaction as another cause of OTC deficiency
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2007
Realization period - end
Jun 30, 2010
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Dec 18, 2009
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP11-MZ0-NS-U/04:2
Data delivery date
Jan 10, 2012
Finance
Total approved costs
4,890 thou. CZK
Public financial support
4,882 thou. CZK
Other public sources
8 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK