A new method for functional evaluation of variants in the BRCA2 gene
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Departmental Programme of Research and Development - MH II from 2008 to 2011
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví II 2 (SMZ0200901)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NS10536-3/2009
Alternative language
Project name in Czech
Nová metoda funkčního hodnocení variant v BRCA2 genu
Annotation in Czech
Osoby s vrozenými mutacemi v BRCA2 genu mají výrazně zvýšenou pravděpodobnost vzniku karcinomu prsu, ovarií, pankreatu či jiných orgánů. Přítomnost patogenní mutace je důvodem k jejich podrobnému sledování ve snaze zachytit nádorové onemocnění včas či dokonce k preventivnímu odstranění rizikového orgánu. Vedle jednozančně patogenních mutací jsou často zjišťovány varianty vedoucí pouze ke změně jedné z aminokyselin, u kterých bylo doposud obtížné či nemožné určit jejich klinický význam. V naší studii budeme aplikovat nově vytvořenou funkční in vitro techniku ke zjištění funkce a klinického významu variant BRCA2 genu. Aplikace této techniky do klinické praxe má potenciál zásadním způsobem ovlivnit budoucí osud pacientů s vrozenými BRCA2 mutacemi.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
A novel funcional method for identification selected BRCA2 gene variants were successfuly performed
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2009
Realization period - end
Dec 31, 2011
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Aug 8, 2011
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP12-MZ0-NS-U/09:3
Data delivery date
Oct 31, 2013
Finance
Total approved costs
4,072 thou. CZK
Public financial support
3,981 thou. CZK
Other public sources
92 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK