Genetic Determinants of Familial Hematologic Malignancies
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202400001
Main participants
Fakultní nemocnice Brno
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NW25-03-00204
Alternative language
Project name in Czech
Genetické determinanty vrozených krevních malignit
Annotation in Czech
Tento projekt zkoumá genetický základ vrozených krevních malignit (VKM) včetně vzácných onemocnění, jako je AML, MDS, ALL a MPN, se zaměřením na geny DDX41, RUNX1, GATA2 a CEBPA. Výskyt a genetické determinanty VKM jsou zejména v české populaci nedostatečně prozkoumány. Za dědičné trombocytopenie nebo neutropenie, některé z možných počátečních projevů vrozených krevních malignit, zodpovídá několik desítek genů, což pro přesnou diagnózu vyžaduje masivně paralelní sekvenování (MPS). Údaje z MPS přinášejí většinu variant nejasného významu (VUS), protože lidský genom je málo prozkoumaný. Většina variant genů VKM je jedinečná, specifická pro danou rodinu, a protože VKM jsou vzácná onemocnění, pokrok v identifikaci rizikových variant je pomalý. Hlavním cílem tohoto projektu je proto objasnit vliv variant v genech spojených s vrozenými krevními chorobami (VKCH) v české populaci. Podle předběžných analýz dat z projektu A-C-G-T (Analýza českých genomů pro teranostiku: 1000 českých genomů) se v české populaci překvapivě často vyskytují patogenní a/nebo pravděpodobně patogenní varianty v genech souvisejících s VKCH. Analýzou krevních parametrů u jedinců z projektu A-C-G-T, kteří nesou varianty těchto genů, se pokusíme určit skutečnou patogenitu těchto variant. Kromě toho plánujeme testovat genetickou podstatu krevních chorob u vybraných pacientů v naší instituci a pomocí funkčních analýz určit vliv identifikovaných genetických variant dosud neznámého významu. Tento projekt řeší interpretaci VUSs v genech souvisejících s VKM a zdůrazňuje význam integrace genetických a fenotypových dat prostřednictvím mezinárodní spolupráce. Význam projektu spočívá v jeho potenciálu zpřesnit diagnostická kritéria, zlepšit léčbu pacientů a přispět k personalizované medicíně objasněním genetických determinant vrozených krevních malignit.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
OECD FORD - secondary branch
—
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2025
Realization period - end
Dec 31, 2028
Project status
Z - Beginning multi-year project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP25-MZ0-NW-R
Data delivery date
Apr 2, 2025
Finance
Total approved costs
18,916 thou. CZK
Public financial support
18,916 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK