Genetic bases of cytochrome c oxidase deficiency
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Departmental Programme of Research and Development - MH II from 2008 to 2011
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví II 2 (SMZ0200901)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NS10581-3/2009
Alternative language
Project name in Czech
Genetická podstata poruch cytochrom c oxidázy
Annotation in Czech
Identifikace genetických příčin deficitu COX je zcela zásadní pro poznání mechanismu vzniku onemocnění, pro včasnou diagnostiku a genetické poradenství v postižených rodinách. V souboru 45 pacientů s deficitem COX budeme pomocí mutační analýzy 13 genů (jaderné geny pro strukturální podjednotky a asemblační faktory) hledat genetickou příčinu onemocnění. Budeme charakterizovat patogenní mechanismy vedoucí k poruše asemblace a funkce COX v postižené tkáni a k rozvoji tkáňově-specifického fenotypu. Budeme studovat hladinu mědi a roli vybraných strukturálních podjednotek enzymu v procesu biogeneze komplexu COX. Studium biogeneze COX za fyziologických i patologických stavů je důležitým zdrojem poznatků k rozvoji nových léčebných postupů včetně kauzální terapie.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FG - Paediatrics
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
CE - Biochemistry
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The results extended the knowledge on mitochondrial diseases caused by cytochrome c oxidase defects (COX). The authors found over 10 novel genetic variants and clarified the COX deficiency in 10 patients. They identified a patient with SOC1 mutation.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jan 1, 2009
Realization period - end
Dec 31, 2011
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Aug 8, 2011
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP12-MZ0-NS-U/09:3
Data delivery date
Oct 31, 2013
Finance
Total approved costs
8,608 thou. CZK
Public financial support
8,478 thou. CZK
Other public sources
130 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK