All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”
NS10581

Genetic bases of cytochrome c oxidase deficiency

Public support

  • Provider

    Ministry of Health

  • Programme

    Departmental Programme of Research and Development - MH II from 2008 to 2011

  • Call for proposals

    VaV pro Ministerstvo zdravotnictví II 2 (SMZ0200901)

  • Main participants

  • Contest type

    VS - Public tender

  • Contract ID

    NS10581-3/2009

Alternative language

  • Project name in Czech

    Genetická podstata poruch cytochrom c oxidázy

  • Annotation in Czech

    Identifikace genetických příčin deficitu COX je zcela zásadní pro poznání mechanismu vzniku onemocnění, pro včasnou diagnostiku a genetické poradenství v postižených rodinách. V souboru 45 pacientů s deficitem COX budeme pomocí mutační analýzy 13 genů (jaderné geny pro strukturální podjednotky a asemblační faktory) hledat genetickou příčinu onemocnění. Budeme charakterizovat patogenní mechanismy vedoucí k poruše asemblace a funkce COX v postižené tkáni a k rozvoji tkáňově-specifického fenotypu. Budeme studovat hladinu mědi a roli vybraných strukturálních podjednotek enzymu v procesu biogeneze komplexu COX. Studium biogeneze COX za fyziologických i patologických stavů je důležitým zdrojem poznatků k rozvoji nových léčebných postupů včetně kauzální terapie.

Scientific branches

  • R&D category

    NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)

  • CEP classification - main branch

    FG - Paediatrics

  • CEP - secondary branch

    EB - Genetics and molecular biology

  • CEP - another secondary branch

    CE - Biochemistry

  • OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

    10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics

Completed project evaluation

  • Provider evaluation

    V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

  • Project results evaluation

    The results extended the knowledge on mitochondrial diseases caused by cytochrome c oxidase defects (COX). The authors found over 10 novel genetic variants and clarified the COX deficiency in 10 patients. They identified a patient with SOC1 mutation.

Solution timeline

  • Realization period - beginning

    Jan 1, 2009

  • Realization period - end

    Dec 31, 2011

  • Project status

    U - Finished project

  • Latest support payment

    Aug 8, 2011

Data delivery to CEP

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Data delivery code

    CEP12-MZ0-NS-U/09:3

  • Data delivery date

    Oct 31, 2013

Finance

  • Total approved costs

    8,608 thou. CZK

  • Public financial support

    8,478 thou. CZK

  • Other public sources

    130 thou. CZK

  • Non public and foreign sources

    0 thou. CZK