The expression of DMPK mRNA and DMPK protein in normal human tissues and the presence of nuclear foci containing (CUG)n and (CCUG)n expanded transcripts of DMPK in tissues of patients with myotonic dystrophy: the relation to the RNA- binding proteins
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Departmental Programme of Research and Development - MH II from 2008 to 2011
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví II 1 (SMZ0200801)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NS9877-4/2008
Alternative language
Project name in Czech
Exprese DMPK mRNA a DMPK proteinu v normálních lidských tkáních a přítomnost nukleárních ložisek obsahujících (CUG)n a (CCUG)n transkript DMPK ve tkáních pacientů s myotonickou dystrofií: vztah k RNA-vazebným proteinům
Annotation in Czech
K bližší charakterizaci ztráty DMPK a vlivu CUG repetice na rozvoj patologie myotonické dystrofie se zaměříme na (1) identifikaci normálních tkání, ve kterých jsou exprimovány DMPK protein a jeho mRNA, (2) identifikaci ložisek obsahujících CUG/CCUG repetice u pacientů s DM1 DM2, a (3) sledování exprese a lokalizace muscleblind a dalších mRNA vazebných proteinů v normálních lidských tkáních i ve tkáních pacientů s myotonickou dystrofií.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Expanded transcripts of mutated DMPK and ZNF9 genes sequestrate MBNL1 protiein in different human tissues. This sequestration in soft and other tissues may contribute to pathological phenotype in DM1/DM2 patients.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jul 1, 2008
Realization period - end
Dec 31, 2011
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Aug 8, 2011
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP12-MZ0-NS-U/09:3
Data delivery date
Oct 31, 2013
Finance
Total approved costs
1,962 thou. CZK
Public financial support
1,962 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK