Molecular genetic analysis of SLC26A4 gene among Czech patients with nonsyndromic hearing loss and excluded GJB2 mutation.
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Departmental Programme of Research and Development - MH II from 2008 to 2011
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví II 1 (SMZ0200801)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NS9913-4/2008
Alternative language
Project name in Czech
Vyšetření genu SLC26A4 u pacientů s časnou nesyndromovou ztrátou sluchu a s již vyloučenými poruchami GJB2 genu.
Annotation in Czech
Cílem naší studie je zjištění frekvence a spektra mutací v genu SLC26A4, které předpokládáme jako druhou nejčastější příčinou časné ztráty sluchu. Soubor 300-400 pacientů s časnou ztrátou sluchu, splňujících diagnostická kritéria a u kterých již byly vyloučeny mutace v GJB2 genu vyšetříme pomocí přímého sekvenování a metody MLPA na přítomnost mutací, rozsáhlých delecí nebo jiných poruch v SLC26A4 genu. Na základě výsledků studie o frekvenci, spektru a prevalenci mutací v SLC26A4 navrhneme diagnostický algoritmus a metodické doporučení pro výběr pacientů k efektivnímu molekulárně genetickému vyšetření SLC26A4 genu a také vhodný postup pro péči o pacienty s prokázanými SLC26A4 mutacemi (kochleární implantace, endokrinologické vyšetření).
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FF - ENT (ie. ear, nose, throat), ophthalmology, dentistry
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
FG - Paediatrics
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30206 - Otorhinolaryngology<br>30207 - Ophthalmology<br>30208 - Dentistry, oral surgery and medicine<br>30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
SLC26A4 found in 8,7 % pts. (2,2 % biallelic), famillial cases 22,2 % ( 7,4 %), cochlear implant users 12,9 % and 7,6 %. Among 25 different mutations, p.V138F (15 %), p.E29Q and p.L445W (9 % each) are most common. Haplotype Analysis was established.
Solution timeline
Realization period - beginning
Jul 1, 2008
Realization period - end
Dec 31, 2011
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Aug 8, 2011
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP12-MZ0-NS-U/09:3
Data delivery date
Oct 31, 2013
Finance
Total approved costs
3,182 thou. CZK
Public financial support
3,182 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK