Massive parallel sequencing (MPS) for elucidation of causes of early hereditary hearing loss in Czech patients without GJB2 mutations
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)
Main participants
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
16-31173A
Alternative language
Project name in Czech
Masivně paralelní sekvenování (MPS) pro objasňování příčin časných dědičných poruch sluchu u českých pacientů s vyloučenými mutacemi v GJB2 genu.
Annotation in Czech
Hluchota je nejčastější smyslovou vadou. Víc než 60 % případů má genetickou příčinu, monogenní a většina je autozomálně recesivních(AR), nesyndromových. AR dědičná hluchota je geneticky vysoce heterogenní. Zjistili jsme, že u 40 % pacientů s prelingvální ztrátou sluchu jsou příčinou mutace v GJB2 genu. U zbylých 60 % pacientů však po vyšetření GJB2 genu zůstává příčina neobjasněna, protože šance na objasnění vyšetřením jednotlivého dalšího genu je pod 1-2 %. Těmto pacientům je třeba nabídnout vyšetření pomocí nového masivně paralelního sekvenování panelu všech dosud známých (>60) genů spojovaných s AR hluchotou. Není známo, jaký podíl na příčině hluchoty mají mutace v jednotlivých dosud známých genech a ani jaké procento pacientů lze objasnit současným vyšetřením všech genů nyní spojených s hluchotou. Po 12 letech DNA diagnostiky máme k dispozici vzorky od více než 600 neslyšících pacientů s vyloučenými mutacemi v GJB2 z nichž 100 má i neslyšícího sourozence. Tyto vzorky budou vyšetřeny masivně paralelním sekvenováním (NGS) panelu genů s využitím systému HaloPlex (Agilent).
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
CEP classification - main branch
FF - ENT (ie. ear, nose, throat), ophthalmology, dentistry
CEP - secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30206 - Otorhinolaryngology<br>30207 - Ophthalmology<br>30208 - Dentistry, oral surgery and medicine
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
Authors fulfilled aims of this project and have improved our knowledge about genetical background of hearing loss in the Czech population. There are 2 publications with low IF which can be considered as results of this project, none of them solely acknowledged AZV.
Solution timeline
Realization period - beginning
Apr 1, 2016
Realization period - end
Dec 31, 2019
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Jun 28, 2018
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP20-MZ0-NV-U/03:1
Data delivery date
Jul 1, 2020
Finance
Total approved costs
6,907 thou. CZK
Public financial support
6,907 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK