Genetic investigation of monogenic diabetes in the Czech Republic: Evaluation of clinical symptoms, treatment and quality of life
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Ministry of Health?s Departmental Research and Development Programme III
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 1 (SMZ0201001)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NT11402-6/2010
Alternative language
Project name in Czech
Vyšetřování genů způsobujících monogenní diabetes ve skupině českých pacientů s diabetem a hodnocení vlivu nalezené mutace na klinický stav pacientů, jejich léčbu a kvalitu života
Annotation in Czech
Monogenní diabetes (zejména typ MODY) postihuje v České republice až 30000 osob, z nichž jen u zhruba 1 % je diagnóza přesně stanovena. V rámci projektu proběhne molekulárně-genetické vyšetření v kandidátních rodinách s autozomálně dominantně dědičným diabetem, a to jednak metodou přímé sekvenace a detekcí strukturálních přestaveb metodou MLPA u nejčastějších genů způsobujících MODY (GCK, HNF1A, HNF4A), ale také v raritních MODY genech (NeuroD1, PAX4 a jiných, i nově objevených). Budeme zkoumat vliv stanovení diagnózy na kvalitu života. Stanovíme genotyp polymorfismů obklopujících stejné mutace u nepříbuzných pacientů s cílem posoudit, zda se jedná o české ancestrální mutace a odhadnout dobu jejich vzniku. V rámci projektu budeme studovat vztahy mezi genotypem pacientů a fenotypovou manifestací. Cílem multidisciplinárního projektu je posoudit vliv diagnózy na individuální osudy pacientů a prohloubit poznání o monogenním diabetu.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition
CEP - secondary branch
FG - Paediatrics
CEP - another secondary branch
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)<br>30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The authors confirmed MODY,neonatal diabetes or congenital hyperinsulinismin 839 persons. The results had led to the change of diagnosis and therapy,an improvement of QoL and promoted the research beta-cell disorders in the CR to the international level.
Solution timeline
Realization period - beginning
Sep 1, 2010
Realization period - end
Dec 31, 2015
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 20, 2015
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP16-MZ0-NT-U/02:1
Data delivery date
Dec 19, 2016
Finance
Total approved costs
8,498 thou. CZK
Public financial support
8,498 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK