Pancreatic beta cell-related genes and their role in the pathogenesis and treatment of monogenic diabetes
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 4 (SMZ0201800001)
Main participants
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NV18-01-00078
Alternative language
Project name in Czech
Geny ovlivňující funkci beta buňky pankreatu a jejich význam v patogenezi a léčbě monogenních forem diabetu
Annotation in Czech
U téměř 5% pacientů je jejich diabetes způsoben monogenně podmíněným defektem funkce beta buněk. Identifikace genetické příčiny umožňuje diagnostikovat specifické formy dědičného diabetu (např. subtypy MODY nebo monogenní formy diabetu 1. typu). Genetická diagnóza je zásadní pro stanovení prognózy a především pro výběr vhodné léčby. Předkládaný, komplexně pojatý projekt je zaměřen na (1) charakteristiku nových kandidátních genů pro monogenní formy diabetu včetně detailního klinického popisu fenotypu a optimalizace léčby těchto pacientů a (2) vytvoření národního doporučeného postupu pro hodnocení genetických nálezů a léčbu pacientů s monogenním diabetem. Varianty v genech identifikujeme pomocí moderních technik sekvenování nové generace, význam nalezených variant posoudíme pomocí funkčních studií in vitro. Detailní klinický popis pacientů zahrnuje testování funkce beta buněk zátěžovým testem a komplexní posouzení změn v imunitním systému. Předpokládané výstupy projektu přispějí k prohloubení znalostí patofyziologie diabetu a mohou pomoci odkrýt nové možnosti léčby diabetu.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)
OECD FORD - secondary branch
30209 - Paediatrics
OECD FORD - another secondary branch
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology<br>FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition<br>FG - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The project has completely fulfilled the planned aims. It brought important novel knowledge and 8 high quality publications in IF journals.
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2018
Realization period - end
Dec 31, 2022
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Apr 26, 2021
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP23-MZ0-NV-U
Data delivery date
Jun 22, 2023
Finance
Total approved costs
11,275 thou. CZK
Public financial support
11,275 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK