Whole genome sequencing as tool for search of novel variations causing monogenic diabetes and hyperinsulinism
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202400001
Main participants
Fakultní nemocnice v Motole
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NW24-01-00160
Alternative language
Project name in Czech
Celogenomové sekvenování jako nástroj hledání nových variant způsobujících monogenní diabetes a hyperinzulinismus
Annotation in Czech
Monogenní formy diabetu (MODY, syndromické formy diabetu, neonatální diabetes) a kongenitálního hyperinzulinismu patří mezi vzácná onemocnění. Všechny podtypy představují ukázkový příklad úspěšné aplikace perzonalizované medicíny. Nicméně naše předchozí studie ukázaly, že u českých pacientů stále není dobře nastavený mechanizmus ve volbě ideální léčebné strategie, interpretace příčiny a stanovení prognózy onemocnění. Kromě toho, i přes velkou snahu o objasnění genetické příčiny monogenního diabetu a hyperinzulinismu v posledních letech, více než 50% pacientů nemá stanovenou správnou diagnózu. Celogenomové sekvenování umožňující získat téměř kompletní genetickou informaci osoby bude s velkou pravděpodobností představovat nejlepší nástroj k hledání nových kauzálních variant a mechanizmů regulace nebo fungování beta buněk pankreatu. Využití dobře zavedeného a rozsáhlého registru českých pacientů se suspektní nebo již geneticky prokázanou formou monogenního diabetu nebo hyperinzulinismu společně s naší dlouhodobou klinickou zkušeností a znalostí genetických technik, na ně navazujících bioinformatických kroků a in vitro studií, nám umožní splnit dva hlavní cíle předkládaného projektu: (1) hledání kauzálních genetických variant zejména v regulačních oblastech známých genů spojených s poruchami beta buněk pankreatu pomocí celogenomového sekvenování a analýz rodinných trojic a (2) zlepšení klinické péče o české pacienty s potvrzenými formami monogenního diabetu nebo hyperinzulinismu pomocí dotazníkové studie a vytvoření edukačních materiálů zaměřených na pacienty a jejich rodiny a lékaře. Studium genetického pozadí vzácných forem diabetu a hyperinzulinismu může otevřít nové výzkumné cesty vedoucí k více perzonalizovanému přístupu k těmto pacientům a jejich léčbě.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)
OECD FORD - secondary branch
30101 - Human genetics
OECD FORD - another secondary branch
30403 - Technologies involving identifying the functioning of DNA, proteins and enzymes and how they influence the onset of disease and maintenance of well-being (gene-based diagnostics and therapeutic interventions [pharmacogenomics, gene-based therapeutics])
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology<br>EI - Biotechnology and bionics<br>FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2024
Realization period - end
Dec 31, 2027
Project status
Z - Beginning multi-year project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NW-R
Data delivery date
Mar 25, 2024
Finance
Total approved costs
11,954 thou. CZK
Public financial support
11,954 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK