Multidisciplinary approach in the diagnosis of frontotemporal lobar degenerations and tauopathies: new insights into pathogenetic mechanisms
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Ministry of Health?s Departmental Research and Development Programme III
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 2 (SMZ0201101)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NT12094-5/2011
Alternative language
Project name in Czech
Multidisciplinární přístup v diagnostice frontotemporálních lobárních degenerací a tauopatií: komplexní pohled na patogenetické mechanismy
Annotation in Czech
Genetické aspekty neurodegenerativních onemocnění a multidisciplinární diagnostický přístup získávají v posledních letech na významu. Do studie budou zařazeni pacienti splňující klinická kriteria různých forem fronto-temporálních lobárních degenerací (FTLD), u nichž bude provedeno detailní neuropsychologické vyšetření, analýza mozkomíšního moku, podrobné vyšetření MRI a odběr krve na izolaci DNA. Molekulárně genetické vyšetření bude zaměřeno na analýzu genů s prokázanou rolí v patogenezi FTLD včetně přímého sekvenování exonových úseků ve vybraných případech. Neuropatologické vyšetření post mortem umožní potvrdit klinickou diagnózu a sledovat expresi vybraných specifických proteinů s prokázaným vztahem k neurodegeneracím. Upřesnění etiologie a případný nález nové patogenní mutace u některých klinicky méně vyhraněných neurodegenerativních onemocnění zlepší diagnostiku a zásadně ovlivní i odhad prognózy a pomoc v genetickém poradenství u rodinných příslušníků pacientů s prokázanou genetickou odchylkou.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The results are : 1) optimalized investigation scheme of FTLD patients, 2) set of biomarkers in CSF, 3) set of relevant genes with novel mutations and 4)standardized neuro-pathological post-mortem confirmation as a foundation of the brain bank
Solution timeline
Realization period - beginning
Jul 1, 2011
Realization period - end
Dec 31, 2015
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 20, 2015
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP16-MZ0-NT-U/02:1
Data delivery date
Dec 19, 2016
Finance
Total approved costs
10,440 thou. CZK
Public financial support
10,440 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK