Progress in methods of laboratory diagnostics of inherited lysosomal neurodegenerative disorders
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Ministry of Health?s Departmental Research and Development Programme III
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 4 (SMZ0201301)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NT14015-3/2013
Alternative language
Project name in Czech
Rozvoj metod laboratorní diagnostiky dědičných lysosomálních neurodegenerativních poruch
Annotation in Czech
Lysosomální střádavé choroby (LSD) jsou závažná dědičná onemocnění způsobená poruchou funkcí enzymových nebo nekatalytických proteinů v důsledku mutace v odpovídajícím genu. Většina z nich je spojena s progresivní neurodegenerací. Časná diagnostika zde má zásadní důležitost z hlediska genetického poradenství a prevence v rodinách a z hlediska současných i budoucích terapeutických možností. Projekt je zaměřen především na rozvoj screeningových vyšetření v enzymologii (analýza v suché krevní kapce), metabolomice/lipidomice (MS analýza v suchém vzorku moče), a na molekulárně genetické vyšetření GM1 a GM2 gangliosidos a deficitu chitotriosidasy. Pro screeningové vyšetření 51 genů u neurodegenerativních onemocnění s nejasnou etiologií bude využita moderní sekvenační technika New Generation Sequencing (NGS). Příprava indukovaných pluripotentních (iPS) buněčných modelů LSD poskytne další možnosti pro výzkum biologické podstaty těchto chorob i pro testování různých způsobů terapie.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The authors introduced a new methodical complex in the field of enzymology, lipidomics screening, molecular genetics and biology (iPSC models) for diagnostics and research of inherited neurodegenerative lysosomal disorders.
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2013
Realization period - end
Dec 31, 2015
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 20, 2015
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP16-MZ0-NT-U/02:1
Data delivery date
Dec 19, 2016
Finance
Total approved costs
6,044 thou. CZK
Public financial support
5,939 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
105 thou. CZK