Identification of genetic defects in families of patients with autism
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Ministry of Health?s Departmental Research and Development Programme III
Call for proposals
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 4 (SMZ0201301)
Main participants
—
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NT14200-3/2013
Alternative language
Project name in Czech
Identifikace genetických defektů v rodinách pacientů s autismem
Annotation in Czech
Genetickou podstatu autismu dnes nejlépe vystihuje model mnoha vzácných variant se silným účinkem. Předmětem projektu je hledání těchto genetických defektů. U zhruba 100 vybraných nepříbuzných pacientů bude provedena analýza mikrodelecí a mikroduplikací (CNV) na SNP arrayích. Nálezy budou bioinformaticky posouzeny a potenciálně zajímavé aberace budou ověřeny a jejich dědičnost bude stanovena nezávislými metodami (MLPA, FISH, array CGH apod.). U 15-20 vybraných nepříbuzných pacientů budou sekvenovány exomy metodami next-generation sequencing. Oba typy analýz poskytnou po odfiltrování běžných polymorfismů dva typy variant: 1) varianty již asociované s autismem, které budou v dané rodině klinicky využitelné, a korelace genotypu s fenotypem přispěje k poznání důsledků těchto vzácných variant, a 2) varianty s nejasným významem, které budou prioritizovány a dále studovány, nebudou bezprostředně klinicky využitelné, ale některé z nich budou moci poukázat na dosud neodhalené geny účastnící se rozvoje autismu.
Scientific branches
R&D category
NV - Nonindustrial research (Applied research excluded Industrial research)
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
With technologies as CNV and NGS, panel and exom sequencing, new pathogenic mutations, and variants, which may cause the autism disorder were discovered. The results are important for diagnostic of the disease.
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2013
Realization period - end
Dec 31, 2015
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 20, 2015
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP16-MZ0-NT-U/02:1
Data delivery date
Dec 19, 2016
Finance
Total approved costs
7,088 thou. CZK
Public financial support
7,088 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK