Analysis of genetic variants associated with intellectual disability and autism spectrum disorders using next generation sequencing
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 3 (SMZ0201701)
Main participants
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
17-29423A
Alternative language
Project name in Czech
Analýza genetických variant asociovaných s mentální retardaci a poruchami autistického spektra s využitím sekvenování nové generace
Annotation in Czech
Mentální retardace a poruchy autistického spektra jsou z hlediska genetiky velkou heterogenní skupinou mnoha vzácných onemocnění. Budou sekvenovány exomy u asi 100 rodin s postiženými dětmi se sporadickým i familiálním výskytem. Varianty budou hodnoceny podle různých modelů dědičnosti a kritérií pro posouzení patogenity. Budou odhaleny varianty v již validovaných kauzálních genech, které budou v rodinách klinicky využity, a varianty v kandidátních genech, u kterých budou hledáni v jiných kohortách ve světě pacienti s variantami v týchž genech. Jejich existence, podobnost fenotypů a funkční studie mohou vést k validaci nových kauzálních genů. Popis nových pacientů s variantami ve vzácně mutovaných genech upřesní korelaci genotyp-fenotyp. Bude sestavena databáze častých českých benigních populačních variant. Bude porovnána analýza panelů genů, exomů a genomů. Optimalizace stávajících laboratorních a bioinformatických postupů a další zkušenosti získané ve výzkumném uspořádání (informovaný souhlas, postoje k nejistotě, incidentalomu atd.) pomohou v zavádění těchto metod do rutinní pra...
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
CEP classification - main branch
EB - Genetics and molecular biology
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The project focused on a complex topic of mental retardation, autism spectrum diseases and neuro-developmental disorders, where a significant role of the genetic background is assumed together with developmental and external factors. A total of 144 families were tested (compared to the originally planned 100) and the results of examinations of 384 patients were analysed as part of international cooperation. The overall genetic causes were detected in 49% cases. This results correlate with recently published data. Genetic analysis revealed a new variants of known causal genes, but mainly new variants and mutations of genes associated with these disorders. The project helped to detect new clinical units (RALA, POL2RA, NKAP, PRR12 mutations) and to improve the classification of previously described clinical entities. The importance and value of the results are illustrated by the number of published papers in valuable and highly impacted journals. Significant international cooperation has
Solution timeline
Realization period - beginning
Apr 1, 2017
Realization period - end
Dec 31, 2020
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Jun 28, 2018
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP21-MZ0-NV-U/03:1
Data delivery date
Jun 25, 2021
Finance
Total approved costs
11,653 thou. CZK
Public financial support
11,653 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK