Searching and functional testing of gene variants predisposing to familial haematopoietic disorders
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202000001
Main participants
Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NU20-08-00137
Alternative language
Project name in Czech
Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby
Annotation in Czech
Familiární onemocnění krvetvorby (FHD) jsou vzácnou a heterogenní skupinou onemocnění. Variabilní klinické projevy a prolínající se formy FHD zapříčiňují mnohy nesprávné stanovení diagnózy. Díky moderním genomickým přístupům (celoexomové sekvenování) dnes dokážeme vyřešit mnohé dosud neobjasněné případy. Nicméně u některých pacientů detekujeme jedinečnou a rodinně-specifickou genetickou variantu nejasného klinického významu (VUS). Cílem navrhované studie je vyhledávat zárodečné varianty u postižených rodin s FHD. Dále budeme zjišťovat funkční dopad identifikovaných VUS, abychom potvrdili jejich kauzalitu pomocí in vitro modelů (CRISPR/Cas9, mikroskopické a proteomické eseje). Na základě těchto zkušeností plánujeme zavést nový biomedicínský postup funkčního testování VUS do rutinní laboratorní praxe. Stanovení správné diagnózy u pacienta je zásadní i z důvodů určení rizika výskytu onkologických malignit, ke kterým některé zárodečné varianty predisponují. Očekáváme přímý dopad naší studie do translačního výzkumu hematopoézy, karcinogenézy a genové terapie.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
OECD FORD - secondary branch
30205 - Hematology
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology<br>FD - Oncology and haematology
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
• The project provides original data on familial hematopoietic diseases, contributes to diagnosis and solves unsolved cases. The use of modern genomic methods allows more accurate characterization of the disease and mutation function. • The results of the project are summarised in general terms, specific data are given in the appendices. The main contribution of the results lies in their breadth, comprehensiveness and the detail of the characterisation of individual variants. • The functional characteristics of the mutations have the potential to influence decision-making on targeted disease treatment and can also be used in prenatal diagnostics, suggesting the broader relevance of the project within medicine and genetics. • The results of the work have been published in high quality journals (1xQ2, 2xQ3, and 2xQ4) and presented at national congresses. • The terms of the tender documentation were fulfilled and the use of funds was transparent, in accordance with the plan.
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2020
Realization period - end
Dec 31, 2023
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Apr 28, 2023
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NU-U
Data delivery date
Jul 3, 2024
Finance
Total approved costs
11,753 thou. CZK
Public financial support
11,753 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK