New biomarkers of inherited metabolic diseases
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202000001
Main participants
Fakultní nemocnice Olomouc
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NU20-08-00367
Alternative language
Project name in Czech
Nové biomarkery dědičných metabolických poruch
Annotation in Czech
Dědičné metabolické poruchy (DMP) tvoří největší skupinu vzácných onemocnění a představují závažný zdravotnický problém. Jsou typicky způsobeny sníženou aktivitou enzymu či abnormální funkcí proteinového transportéru vedoucí ke změnám v hladinách metabolitů. Tyto biochemické odchylky způsobují klinické příznaky a jsou klíčem k diagnostice. Identifikace nových biomarkerů zvyšuje efektivitu diagnostického procesu, což je rozhodující zejména pro populační screeningové programy, kde selektivita a specificita jsou klíčovými pojmy. Nalezení těchto biomarkerů tradičními metodami je experimentálně obtížné a ve většině případů založené na náhodě. V předchozích experimentech jsme ve spolupráci s několika zahraničními pracovišti úspěšně použili metody necílené metabolomiky k popsání nových biomarkerů DMP. Cílem předkládaného projektu je detekce, strukturní elucidace a validace nových biomarkerů DMP pokročilými technikami hmotnostní spektrometrie. Nové biomarkery v konečném důsledku zlepší diagnostiku a screening DMP jak v České republice tak celosvětově.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
20602 - Medical laboratory technology (including laboratory samples analysis; diagnostic technologies) (Biomaterials to be 2.9 [physical characteristics of living material as related to medical implants, devices, sensors])
OECD FORD - secondary branch
10406 - Analytical chemistry
OECD FORD - another secondary branch
10103 - Statistics and probability
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
BB - Applied statistics, operational research<br>CB - Analytical chemistry, separation<br>FS - Medical facilities, apparatus and equipment
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
The main goal of the project is to improve the efficiency of newborn screening for inherited metabolic disorders, which is newly based on a multicomponent approach. The introduction of the LC-MS/MS pipeline is beneficial for laboratory practice. This new laboratory diagnostic method is proving to be advantageous for secondary screening of inborn errors of metabolism in newborns. Furthermore, metabolomic analysis of genetically determined enzymatic defects in purine de novo synthesis was performed using the HeLa cell line. The published results are unique and expand knowledge not only in basic but also in applied research and medical diagnosis and practice. The principal investigator and co-investigator team included students who were involved not only in laboratory work but also in publications. The outputs of the project were met, with a total of 8 publications with IF, of which 4 publications had exclusive dedication. The project team worked in accordance with the Terms of Reference
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2020
Realization period - end
Dec 31, 2023
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Apr 28, 2023
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NU-U
Data delivery date
Jul 3, 2024
Finance
Total approved costs
9,065 thou. CZK
Public financial support
9,065 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK