Targeted gene therapy for pharmacoresistant focal epilepsy
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202100001
Main participants
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NU21-08-00533
Alternative language
Project name in Czech
Cílená genová terapie farmakorezistentní fokální epilepsie
Annotation in Czech
Farmakorezistentní epilepsie představuje závažné onemocnění, které má dramatický dopad na kvalitu života člověka s epilepsií. Farmakologická léčba epilepsie včetně nových antiepileptik nemají zásadní vliv na farmakorezistenci a podíl pacientů s farmakorezistentní epilepsií zůstává dlouhodobě nezměněn. Přetrvávající léčebné neúspěchy si žádají zásadní změnu paradigmat v terapii epilepsie a zavedení inovativních léčebných postupů. Nadějné výsledky preklinického výzkumu naznačují, že účinným způsobem jak léčit farmakorezistentní epilepsii představuje genová terapie. Pilotní studie prokázaly, že kontrola buněčné excitability např. expresí inhibičního lidského M4 muskarinového receptoru nebo draslíkových kanálů Kv1.1 představuje slibný postup v léčbě fokální epilepsie. Výhodu genové terapie představuje koncept ‘jednou a dost‘, kdy jednorázová aplikace má dlouhodobý a trvalý účinek s minimem nežádoucích účinků. Cílem předkládaného projektu je výzkum účinku a proveditelnosti genové terapie v léčbě nejčastější formy farmakorezistentní epilepsie na podkladě fokální kortikální dysplízie.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
OECD FORD - secondary branch
—
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Scientific Contribution of the Project: The project yielded novel insights into the role of neurons harboring mTOR mutations in the generation of epileptic activity in focal cortical dysplasia (FCD). A distinct population of cells with epileptogenic potential was identified, providing a basis for the development of targeted therapeutic approaches. Characteristics of Results: The results are consistent with the project objectives and meet a high scientific standard. Significance for Other Fields: The project is relevant to clinical neurology and neurosurgery and contributed to academic training (4 bachelor’s, 2 master’s, and 1 doctoral thesis). Project Outputs: Nine scientific articles were published (six original, three reviews), along with two book chapters, with a total impact factor of 43.9. Results were presented at national and international conferences. Shortcomings: No deficiencies were identified in compliance with the project documentation or in the use of allocated funds.
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2021
Realization period - end
Dec 31, 2024
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Apr 12, 2024
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP25-MZ0-NU-U
Data delivery date
Jul 1, 2025
Finance
Total approved costs
11,568 thou. CZK
Public financial support
11,568 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK