iPS cellular models of X-linked lysosomal disorders with cardiac involvement as a tool for development of novel diagnostic and therapeutic approaches
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)
Main participants
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
15-33297A
Alternative language
Project name in Czech
iPS buněčné modely X-vázaných lysosomálních nemocí s postižením srdeční funkce jako nástroj pro vývoj nových diagnostických a terapeutických postupů
Annotation in Czech
Jediná tři lysosomální střádavé onemocnění s dědičností vázanou na X chromosom a provázená významným srdečním postižením jsou mukopolysacharidóza typu II (MPSII, deficit iduronát-2-sulfatázy), Danonova (DD, deficit LAMP2) a Fabryho nemoc (FD, deficit ?-galaktosidázy A). V projektu navrhujeme založení a charakterizaci kolekce buněčných modelů na bázi indukovaných pluripotentních buněk od dříve diagnostikovaných pacientů a pacientek. Modely plánujeme následně využít pro testování nových terapeutických a diagnostických postupů stejně jako pro další studium patogeneze zmíněných onemocnění. Jedním z našich hlavních cílů je, v liniích DD a FD pacientek, vývoj průtokově cytometrické metody pro separaci diferencovaných buněk (především kardiomyocytů) dle parentálního stavu jejich X-inaktivace. Separované buňky s příznivou X-inaktivací mutované alely lze, bez dalších genetických manipulací, považovat za vhodné pro další testování autologní buněčné terapie. V případě DD hodláme testovat terapeutický vliv kandidátních malých molekul interferujících s autofagií nebo lysosomální exocytózou.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
CEP classification - main branch
FP - Other medical fields
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30106 - Anatomy and morphology (plant science to be 1.6)<br>30107 - Medicinal chemistry<br>30108 - Toxicology<br>30109 - Pathology<br>30221 - Critical care medicine and Emergency medicine<br>30223 - Anaesthesiology<br>30224 - Radiology, nuclear medicine and medical imaging<br>30225 - Allergy<br>30226 - Rheumatology<br>30227 - Geriatrics and gerontology<br>30229 - Integrative and complementary medicine (alternative practice systems)<br>30230 - Other clinical medicine subjects<br>30307 - Nursing<br>30308 - Nutrition, Dietetics<br>30309 - Tropical medicine<br>30310 - Parasitology<br>30311 - Medical ethics<br>30312 - Substance abuse<br>30501 - Forensic science<br>30502 - Other medical science
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
The project in total should be considered as successfull even in some parts authors did not suceeded with experiments. The topic (iPSC from cardiomyocytes and neuronal cells) is very interesting and currently very promissing for better understanding and potential curative approach for certain inherrited diseases of metabolism. Results of the project were published in several journals with IF and were also presented during several outstanding conferences on the topic.
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2015
Realization period - end
Dec 31, 2018
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Jun 28, 2018
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP19-MZ0-NV-U/01:1
Data delivery date
Jun 28, 2019
Finance
Total approved costs
8,794 thou. CZK
Public financial support
8,794 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK